Nytt läkemedel mot cystisk fibros gav Josefine livet tillbaka

Nyhet 2023-01-09

Hon pratar snabbt och energiskt. Samtidigt anas en ihållande andfåddhet i rösten. Som om hon småsprungit sista biten till vårt möte och fortfarande kämpar med att gå ner i varv. Men förklaringen är en helt annan. Josefine Sjöberg, 32, lever sedan födseln med den kroniska sjukdomen cystisk fibros. För två år sedan var hon inställd på att hon nog inte skulle överleva ett år till.

– Då var min lungkapacitet nere på 22 procent och min kropp befann sig i ett överlevnadstillstånd. Jag fungerade inte alls. Energin var helt borta och jag hostade konstant. Jag kände att ”Nu måste något hända annars kommer inte det här bli bra”, berättar Josefine Sjöberg.

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som drabbar 15 till 20 barn per år i Sverige. Den innebär att det slem som finns på kroppens slemhinnor är tjockare och segare än det ska vara, vilket främst påverkar lung- och tarmfunktionen.

– Mina föräldrar kände tidigt att något inte stämde. Jag var trött och slö, hade dålig aptit och gick inte upp i vikt. Allt jag åt gick ur kroppen. De fick byta blöjor på mig hela tiden, säger Josefine Sjöberg.

Fick göra svettest

Efter många besök i vården hamnade Josefine till sist hos en läkare som remitterade henne till ett svettest. Provsvaren visade en onormalt hög halt av kloridjoner. Detta tillsammans med övriga typiska symtom för sjukdomen tydde på cystisk fibros. Nu följde en period med täta kontroller hos cystisk fibros-teamet i Lund. Josefine Sjöberg fick enzymtabletter för att kunna bryta ner maten hon åt. Sjukdomen gör att hon inte har någon funktion i bukspottskörteln, den som utsöndrar enzymer som bryter ner fett.

– Mamma och pappa fick mosa tabletterna och blanda ut i yoghurt, sylt, nyponsoppa och allt vad det var. Det var inte lätt för dem, säger Josefine Sjöberg.

Tuffa skolår

Skolåren blev tuffa. Hon kände sig annorlunda och hade svårt att hitta motivationen. Sjukdomen pratade hon sällan högt om.

– Jag ville inte vara min sjukdom. Det vill jag inte nu heller. Men jag tänker mer att det är vad det är och att det är bättre att vara öppen. Normalisera. Man kommer till en ålder när man inte tycker det är pinsamt längre.

Trots allt beskriver hon uppväxtåren som bra.

– Jag hade ganska välfungerande lungor i tonåren och behövde inte vara lika pedantisk med min sjukdom som i dag. Mina föräldrar har inte varit så nitiska som jag tror att många kan bli. Jag har fått göra det mesta som alla andra fått göra. Men när jag varit sämre och fått antibiotika intravenöst har det varit jobbigt. Då kan man inte vara lika aktiv.

Alltid haft dödsångest

Tyvärr försämras hälsan kraftigt i vuxen ålder för den med cystisk fibros. Återkommande infektioner sliter hårt på lungorna som då drar på sig ännu fler infektioner.

– Ju längre man levt desto mer har lungorna jobbat. Det är en märkbar skillnad i hur man mår. Jag har alltid haft dödsångest, men den kulminerade när jag var som svagast för två år sedan.

Då, hösten 2020, var Josefine Sjöberg helt sjukskriven från sitt jobb i en skobutik. Det var för fysiskt tungt för kroppen. Eftersom det gick så fort utför och antibiotikan inte bet – ett tecken på att man börjar bli resistent – ledde läkarsamtalen in på lungtransplantation.

– Det gjorde mig rejält skraj, säger hon.

Nytt läkemedel

I samma veva dök det upp en möjlighet att prova ett nytt läkemedel, då tillgängligt i bland annat Finland, Danmark och England men ännu inte godkänt inom ramen för det svenska högkostnadsskyddet.

– Man behövde patienter som kunde testa läkemedlet. Jag var först skeptisk, eftersom jag provat andra läkemedel som bara gjort mig sämre. Men tack gode gud att jag vågade.

Tabletterna gav effekt redan efter två till tre dagar. Från att mer eller mindre ha varit sängliggande orkade Josefine Sjöberg gå långa promenader med hundarna och skotta snö. Matlusten, hon gick upp i vikt och behövde inte sova lika mycket. Den pågående pandemin gjorde dock att hon isolerade sig från omvärlden.

– Jag var inte i en affär på tretton månader. Lyckligtvis klarade jag mig undan covid.

Från sjukskriven till heltid

Sedan april i år arbetar Josefine Sjöberg på en ekonomiavdelning inom försvaret. Heltid.

–Det är en enorm skillnad i vad jag klarar av nu och får uppleva. Jag känner mig enormt tacksam.

Samtidigt betonar hon att sjukdomen inte är borta, att hon har en kronisk bakterie i lungorna som kommer tillbaka lite då och då och att lungorna är märkta av ärrbildningar.

– Jag måste ta mina tre tabletter varje dag för att kunna må bra. Alternativet vill hon inte tänka på.

En andra chans

Hon blir rörd när hon pratar om sin sjukdom och den andra chans hon fått i livet.

– Att vi med cystisk fibros får överleva här och nu. Det är mer än jag kunnat drömma om. De sjuka barn som växer upp i dag kommer att ha helt nya förutsättningar. De behöver inte få de här permanenta skadorna som jag har. Förhoppningsvis kan man snart plussa på ett par år till medellivslängden för vår patientgrupp, säger Josefine Sjöberg.

Läs också: "Vi ser ett paradigmskifte i cystisk fibros-vården nu"