Fosterdiagnostik

I de flesta fall gör vi analyser på fostervatten eller på ett moderkaksprov. Majoriteten av proverna kommer för analys av kromosomavvikelser inom ramen för den provtagning som erbjuds gravida kvinnor i Sverige för att identifiera foster med kromosomavvikelser.

Olika analysmetoder används för att identifiera kromosomavvikelser. Vilken metod som väljs styrs till exempel av vilken typ av kromosomavvikelse som förväntas hittas och hur lång tid analysen får ta.

Fosterdiagnostik utförs också på grund av att den ena eller båda föräldrarna är bärare av en ärftlig sjukdom. I de fallen riktas analysen för att identifiera den specifika mutationen eller ärftliga kromosomavvikelsen. Vid dessa fall används olika typer av molekylärgenetiska metoder eller lämplig form av kromosomanalys.

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT)

PGT, tidigare Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), är en form av fosterdiagnostik som bygger på provrörsbefruktning och genetisk analys av embryon. Ett friskt embryo kan sedan sättas tillbaka in i kvinnan. Analysen utförs oftast med så kallad kopplingsanalys. En förutsättning är att den genetiska bakgrunden till sjukdomen i familjen är fastställd, samt att en specifik analys har tagits fram för det enskilda paret.

Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT)

NIPT är en förkortning av Non-Invasive Prenatal Testing. Vid NIPT tas ett blodprov från den gravida kvinnan. I blodet finns en liten mängd DNA från fostret och genom att analysera blodet kan man upptäcka om fostret har en anueploidi det vill säga för många eller för få kopior av vissa kromosomer. Testet omfattar kromosom 13, 18, 21 och könskromosomerna X och Y.