Genomic Medicine Center Karolinska Rare Diseases

Genomic Medicine Center Karolinska Rare Diseases (GMCK RD) är ett samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetslaboratoriet och Science Life Laboratory, Clinical Genomics för diagnostik av medfödda genetiska sjukdomar.

Inom GMCK RD utförs klinisk helgenomsekvensering vid misstanke om sällsynta medfödda genetiska diagnoser. Detta innebär att man sekvenserar en individs hela genuppsättning. Utifrån patientens symtom fokuseras analyserna på rätt del av arvsmassan och det är därför av yttersta vikt att patientens kliniska bild framgår tydligt av remissen.

Vad är helgenomsekvensering?

Hela arvsmassan (cirka 20000 gener samt icke-kodande regioner) sekvenseras.
Vid analys bedöms ett urval av dessa gener, 20-3000 stycken beroende på panel.

Vid panelanalys görs i normalfallet endast analys av patientens arvsmassa, men i vissa fall behöver även prover från föräldrarna inkluderas i analysen (så kallad trioanalys).

Om analysen inte kan påvisa någon avvikelse, kan man komplettera analysen med ytterligare genpaneler eller trioanalys av alla kända sjukdomsgener, 3700 stycken.

Genetisk utredning görs vid de tre olika medicinska enheterna Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), Klinisk genetik och Klinisk immunologi. Eftersom vi har behov av varandras kompetens samarbetar vi ofta i multidisciplinära team kring patienten. Ett multidisciplinärt expertteam med kliniska genetiker, barnläkare och andra specialistläkare inom rellevanta områden, sjukhusgenetiker, cell-och molekylärbiologer medverkar vid tolkning av de genetiska analyserna.

Remiss och prov skickas till den medicinska enhet som är ansvarig för den analys som önskas. vid behov kan data sedan delas mellan enheterna om olika expertis behövs.

Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar inkl mitokondriesjukdomar (IEM)

REMISS SKICKAS TILL CMMS

I genpanelen för medfödda metabola sjukdomar analyseras gener som orsakar medfödda metabola sjukdomar inklusive nukleära gener som orsakar mitokondriesjukdom eller andra monogena sjukdomar med liknande klinisk presentation.

Ett multidisciplinärt expertteam med läkare specaliserade på specialiserade på medfödda metabola sjukdomar, genetiker och molekylärbiologer medverkar vid tolkningen av de genetiska analyserna.

Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt och finns listade i dokumentet  dbCMMS på vår webbsida för genetisk diagnostik.

 

För att göra en fullgod utredning krävs följande:

  • Genomiskt DNA eller EDTA-blod från patienten. Analysen kan också göras från exempelvis DNA som preparerats från muskel eller fibroblaster.
  • Vid positiva fynd önskas även prover från patientens båda föräldrar för att analysera nedärvningsmönstret och slutföra utvärderingen. För snabbare svarstid rekommenderas därför att föräldraprover skickas tillsammans med prov från patienten.
  • För att tolka betydelsen av de varianter som identifieras krävs familjehistoria och detaljerad klinisk information inkluderande eventuella röntgen/ultraljud/neurofys/biopsifynd och laboratorietester.
  • Externa remittenter kan använd vår remiss för metabolutredning som finns för utskrift under sidan Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ.

Medfödda mitokondriella sjukdomar inkl. mitokondriellt DNA (mtDNA)

REMISS SKICKAS TILL CMMS

I genpanelen för mitokondriell sjukdom analyseras nukleära gener som orsakar mitokondriell sjukdom eller andra monogena sjukdomar med liknande klinisk presentation. I fall misstanken om en mitokondriell sjukdom är stark kan man ikludera analys av hela mtDNA men denna analys bör utföras på DNA isolerat från ett muskelprov.

Ett multidiciplinärt expertteam med läkare specialiserade på medfödda mitokondriella sjukdomar, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer medverkar vid tolkningen av de genetiska analyserna.

Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt och finns tillgänglig i dokumentet dbCMMS på vår webbsida för genetisk diagnostik.

 

För att göra en fullgod utredning krävs följande:

  • Genomiskt DNA isolerat från muskel eller muskelprov från patienten. Analysen kan i vissa fall efter överenskommelse med CMMS göras på DNA som preparerats från EDTA-blod eller fibroblaster. Vid flera tillstånd finns dock risk för falskt negativt svar, då muterat mtDNA inte går att påvisa i dessa vävnadstyper trots hög halt i muskel.
  • Vid positiva fynd önskas även prover från patientens båda föräldrar för att analysera nedärvningsmönstret och slutföra utvärderingen. För snabbare svarstid rekommenderas därför att föräldraprover (EDTA-blod) skickas tillsammans med prov från patienten.
  • För att tolka betydelsen av de varianter som identifieras krävs familjehistoria och detaljerad klinisk information inkluderande eventuella röntgen/ultraljud/neurofys/biopsifynd och laboratorietester.
  • Externa remittenter kan använda vår remiss för metabolutredning som finns för utskrift under sidan Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ.

Epileptisk encefalopati (EP)

REMISS SKICKAS TILL CMMS

I genpanelen för epileptisk encefalopati analyseras huvudsakligen gener som orsakar terapiresistent epilepsi med tidig anfallsdebut (före ett års ålder).

Ett multidisciplinärt expertteam med läkare specialiserade på medfödda metaola sjukdomar, barnneurologer, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer medverkar vid tolkningen av de genetiska analyserna.

Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt, och finns listade i dokumentet dbCMMS ppå vår webbsida för genetisk diagnostik.

 

För att göra en fullgod utredning krävs följande:

  • Genomiskt DNA eller EDTA-blod från patienten.
  • Genomiskt DNA eller EDTA-blod från patientens båda föräldrar. Då det är vanligt med de novo-mutationer i många av dessa gener görs analysen alltid tillsammans med föräldraproverna (så kallad trioanalys). Analysen kommer därför inte att påbörjas förrän föräldraprover inkommit.
  • För att tolka betydelsen av de varianter som identifieras krävs familjehistoria och detaljerad klinisk information inkluderande eventuella röntgen/ultraljud/neurofys/biopsifynd och laboratorietester.
  • Externa remittenter kan använda vår remiss för metabolutredning som finns för utskrift under sidan Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ.

Medfödda leversjukdomar hos barn (PEDHEP)

REMISS SICKAS TILL CMMS

I genpanelen för medfödda leversjukdomar hos barn analyseras gener som orsaker leversjukdom med tidig debut.

Ett multidisciplinärt expertteam med läkare specialiserade på medfödda metabola sjukdomar, barnhepatologer, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer medverkar vid tolkningen av de genetiska analyserna.

Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt, och finns listade i dokumentet dbCMMS på vår webbsida för genetisk diagnostik.

 

För att göra en fullgod utredning krävs följande:

  • Genomiskt DNA eller EDTA-blod från patienten.
  • Vid positiva fynd önskas även prover från patientens båda föräldrar för att analysera nedärvningsmönstret och slutföra utvärderingen. För snabbare svarstid rekommenderas därför att föräldraprover skickas tillsammans med prov från patienten.
  • För att tolka betydelsen av de varianter som identifieras krävs familjehistoria och detaljerad klinisk information inkluderande eventuella röntgen/ultraljud/neurofys/biopsifynd och laboratorietester.
  • Externa remittenter kan använda vår remiss för metabolutredning som finns för utskrift under sidan Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ.

Medfödda endokrina sjukdomar (ENDO)

REMISS SKICKAS TILL CMMS

I genpanelen för medfödda endokrina sjukdomar inkluderas gener som orsakar exempelvis kongenital hypotyreos, hypofyssvikt, hypoglykemi, diabetes, elektrolytrubbningar, fetma med tidig debut. Utifrån frågeställningen görs analys av relevanta gener.

Ett multidiciplinärt expertteam med läkre specialiserade på medfödda metabola sjukdomar, endokrinologer, skjukhusgenetiker och molekylärbiologer medverkar vid tolkningen av de genetiska analyserna.

Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt och finns tillgängligt i dokumentet dbCMMS på vår webbsida för genetisk diagnostik.

 

För att göra en fullgod utredning krävs följande:

  • Genomiskt DNA eller EDTA-blod från patienten.
  • Vid positiva fynd önskas även prover från patientens båda föräldrar för att analysera nedärvningsmönstret och slutföra utvärderingen. För snabbare svarstid rekommenderas därför att föräldraprover skickas tillsammans med prov från patienten.
  • För att tolka betydelsen av de varianter som identifieras krävs familjehistoria och detaljerad klinisk information inkluderande eventuellt vilken hormonell utredning som gjorts och eventuella röntgen/neurofys och laboratorietester.
  • Externa remittenter kan använda vår remiss för metabolutredning som finns för utskrift under sidan Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ.

Medfödda rörelsesjukdomar hos barn (MOVE)

REMISS SKICKAS TILL CMMS

I genpanelen för medfödda rörelsesjukdomar hos barn analyseras gener som orsakar olika former av rörelsesjukdomar med debut i barndomen.

Ett multidiciplinärt expertteam med läkare specialiserade på medfödda metabola sjukdomar, barnneurologer, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer medverkar vid tolkningen av de genetiska analyserna.

Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt och finns tillgänglig i dokumentet dbCMMS på vår webbsida för genetisk diagnostik.

 

För att göra en fullgod utredning krävs följande:

  • Genomiskt DNA eller EDTA-blod från patienten.
  • Vid positiva fynd önskas även prover från patientens båda föräldrar för analys av nedärvningsmönstret och slutföra utvärderingen. För snabbare svarstid rekommenderas därför att föräldraprover skickas tillsammans med prov från patienten.
  • För att tolka betydelsen av de varianter som identifieras krävs familjehistoria och detaljerad klinisk information inkluderande eventuella röntgen/neurofys och laboratorietester.
  • Externa remittenter kan använda vår remiss för metabolutredning som finns för utskrift under sidan Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ.

 

Klinisk Immunologi

Primär immunbrist

REMISS SKICKAS TILL KLINISK IMMUNOLOGI

Vid misstanke om primär immunbrist som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med genpanelen för primär immunbrist.

Gener för medfödda immundefekter

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • Familjehistoria
  • Detaljerad klinisk information, särskilt infektionsanamnes
  • Laboratorietester i form av immunoglobulinnivåer, blodstatus, flödescytometriska analyser av lymfocytpopulationer och funktionella lymfocytanalyser.

Ovanliga hematologiska sjukdomar och benmärgssvikt

REMISS SKICKAS TILL KLINISK IMMUNOLOGI

Vid misstanke om ovanliga hematologiska sjukdomar och benmärgssvikt som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med genpanelen för benmärgssvikt.

Gener för ovanliga hematologiska tillstånd och benmärgssvikt

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • Familjehistoria
  • Detaljerad klinisk information
  • Laboratorietester i form av blodstatus, resultat från benmärgsundersökningar och andra för frågeställningen relevanta analyser

 

Klinisk genetik

Bindvävssjukdom

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Bindvävssjukdomar har ofta en genetisk orsak och mutationer i många olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid misstanke om en genetisk bindvävssjukdom rekommenderas analys med följande genpanel:

Bindvävssjukdomar

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Ciliopatier

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om ciliopatier som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med följande genpanel:

Ciliopatier

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Extremitetsmissbildningar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Extremitetsmissbildningar kan orsakas av flera olika gener därför rekommenderas analys med riktad genpanel som baseras på paientens symptom.

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventulla laboratorietester

Fetal hydrops

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Fetal hydrops kan orsakas av flera olika tillstånd där vissa har genetisk orsak. Vid misstanke om icke immun fetal hydrops rekommenderas analys med följande genpanel:

Fetal hydrops

Denna analys görs inte under pågående graviditet utan efter graviditetsavbrytande och PAD och då för att få diagnos samt att avgöra eventuell upprepningsrisk vid eventuell framtida graviditet. Genpanel under pågående graviditet betraktas i dagsläget som ett undantag och ska diskuteras med genetiker innan den beställs.

Viktigt att både beställande läkare och patient är införstådda med nedanstående begränsningarna:

  • turn-around-tiden (ToT) som i många fall är minst 4 veckor
  • vi får inte alltid tillräckligt med DNA (eftersom man i många fall helst gör amniocentes vid de tidpunkter som dessa fynd görs – korionvillibiopsi är ur den synpunkten alltid att föredra om den möjligheten finns)
  • en oklar genetisk variant som inte säkert är sjukdomsframkallande kan identifieras där det sedan behövs vidare utredning för att försöka klargöra eventuell patogenicitet 

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Genodermatoser

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om genodermatoser som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med riktad genpanel som baseras på patientens symptom.

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Hjärnmissbildningar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om hjärnmissbildningar som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med följande genpanel:

Hjärnmissbildningar

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Hjärtrytmrubbningar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om hjärtrytmrubbningar som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med följande genpanel:

Kardiologi 

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Hörselnedsättning

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om hörselnedsättning som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med riktad genpanel som baseras på patientens fenotyp.

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Intellektuell funktionsnedsättning

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Intellektuell funktionsnedsättning har ofta en genetisk orsak och mutationer i många olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid intellektuell funktionsnedsättning rekommenderas analys med följde genpanel:

Intellektuell funktionsnedsättning

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera.
  • eventuella laboratorietester
  • det är ytterst värdefullt om det finns fotografier på patienten i journasystemet (ansikte framifrån, ansikte i profil, hela kroppen i underkläder, händer och fötter ovan och undersida samt eventuella pigmenteringsavvikelser)

Kardiomyopatier

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om kardiomyopatier som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med följande genpanel:

Kardiologi

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, EKG, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Kraniofaciala missbildningar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om kraniofaciala missbildningar som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med riktad genpanel som baseras på patientens fenotyp.

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Neurodegenerativ sjukdom

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Neurodegenerativa sjukdomar har ofta en genetisk orsak och mutationer i många olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid neurodegenerativ sjukdom rekommenderas analys med följande genpanel:

Neurodegnerativa sjukdomar

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Neurologiska sjukdomar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om neurologiska sjukdomar som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med riktad genpanel som baseras på patientens fenotyp.

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Neuromuskulär sjukdomar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Neuromuskulära sjukdomar har ofta en genetisk orsak och mutationer i många olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid neuromuskulär sjukdom rekommenderas analys med följand genpanel:

Neuromuskulär sjukdom (NMD-Ataxi-HSP)

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Njursjukdomar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om njursjukdomar som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys av riktad genpanel som baseras på patientens fenotyp.

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Oklart kön

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Oklart kön har ofta en genetisk orsak och mutationer i flera olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid oklart kön rekommenderas analys med följande genpanel:

Oklart kön

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Skelettdysplasi

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Skelettdysplasi har ofta en genetisk orsak och mutationer i många olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid skelettdysplasi rekommenderas analys med följande genpanel:

Skelettdysplasi

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • tillväxtkurva inklusive huvudomfång
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • resultat på basal endokrinutredning vid kortvuxenhet

Skelettdysplasiröntgen ska vara genomförd (skalle frontal och lateral, thorax frontal, hela ryggraden lateral, bäcken frontal, övre och undre extremiteter (en sida om inga asymetrier finns), samt handen för skelettålder). Skelett röntgen ska vara länkad till Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.

Det är ytters värdefullt om det finns fotografier på patienten i journalsystemet (ansikte framifrån och i profil, hela kroppen i underkläder, händer och fötter ovan och undersida, samt eventuella pigmenteringsavvikelser.

Syndrom

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

De flesta syndrom är genetiskt betingade och det finns över 1000 olika diagnoser. Mot denna bakgrund rekommenderas helgenomsekvensering med så kallad trio-analysför denna patientgrupp.
På klinisk genetik finns ett multidisciplinärt expertteam inom syndromdiagnostik som bedömer inkommande remisser, fattar beslut om vidare utredning, medverkar vid tolkning av de genetiska analyserna samt återrapporterar resultaten till patienten/familjen.
I de fall trio-analys bedöms vara indicerat kommer familjen kontaktas för information och eventuellt samtycke innan analysen påbörjas.
Efter avslutad utredning kommer patienten/familjen kontaktas på nytt för svar och kallas till mottagningen för information, genetisk vägledning och vid behov familjeutredning.

För att göra en fullgod utredning krävs remiss till mottagningen samt remisser för blodprovstagning och DNA-preparation (patient och båda föräldrarna). I remissen på patienten önskas information om följande:

  • familjehistoria
  • information om graviditet och förlossning
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella bilddiagnostik- och ultraljudsundersökningar

Det är ytterst värdefullt att det finns fotografier på patienten i journalsystemet (ansikte framifrån och i profil, hela kroppen i underkläder, händer och fötter ovan och undersida samt eventuells pigmenteringsavvikelser)

Ärftlig cancer övrigt

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Cancer har ibland en medfödd genetisk orsak och mutationer i flera olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd.
Vid misstanke om ärftlig cancer rekommenderas analys med följande genpanel:

Ärftlig cancer

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Ärftlig barncancer

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om ärftlig barncancer rekomenderas remiss till Klinisk genetiks mottagning för ärftlig cancer.

På Klinisk genetik finns ett multidiciplinärt expertteam inom barncancer och syndromdiagnostik som bedömmer inkommande remisser, fattar beslut om om vidare utredning, medverkar vid tolkning av de genetiska analyserna samt återrapporterar resultaten till patienten och eller familjen.
I de fall trio-analys behövs kommer familjen att kontaktas för information och samtycke innan analysen påbörjas.

I vissa fall påbörjas en utredning direkt efter beslut på rond med analys av följande panel:

Ärftlig cancer

Efter avslutad utredning kommer patienten och eller familjen att kontaktas för svar och vid behov kallas till mottagningen för information och genetisk vägledning.

För att göra en fullgod utredning krävs remiss till Klinisk genetiks mottagning samt remisser för blodprovstagning och DNA-prepartion (patienten och båda föräldrarna).
I patientens remiss önskas information om följande:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, PAD, med mera
  • eventuella laboratorietester

Ärftlig cancer med debut i vuxen ålder

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om ärftlig cancer med debut i vuxen ålder som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med följande genpanel:

Ärftlig cancer

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Ärftlig endokrin cancer

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Endokrin cancer har ibland en medfödd genetisk orsak och mutationer i flera olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid misstanke om ärftlig endokrin cancer rekommenderas analys med följande genpanel:

Ärftlig cancer

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Ärftlig njurcancer

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Njurcancer har ibland en medfödd genetisk orsak och mutationer i flera olika gener kan var för sig ge upphov till detta tillstånd. Vid misstanke om ärftlig njurcancer rekommenderas analys med följande genpanel:

Ärftlig cancer

För att göra en fullgod utredning krävs nedanstående information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester

Ögonsjukdomar

REMISS SKICKAS TILL KLINISK GENETIK

Vid misstanke om ögonsjukdomar som kan orsakas av flera olika gener rekommenderas analys med riktad genpanel som baseras på patientens fenotyp.

För att göra en fullgod utredning krävs följande information i remissen:

  • familjehistoria
  • detaljerad klinisk information
  • eventuella fynd vid bilddiagnostik, ultraljud, neurofys, biopsi, med mera
  • eventuella laboratorietester