Team för tuberös skleros (TSC)

Kontakt

• Maria Dahlin, överläkare, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens barnsjukhus Solna
  E-post till Maria Dahlin
  
  

Kort om diagnosen och expertteamet

Tuberös skleros, eller tuberös skleroskomplexet (TSC), är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av tillväxt av godartade tumörer i olika delar av kroppen. Sjukdomen varierar mycket från individ till individ och personer med lindriga former av sjukdomen diagnostiseras inte alltid. I Sverige uppskattas det att det föds ca 10 personer årligen med svår TSC och att det finns omkring 500 personer med denna form. Vanliga yttre tecken och symtom är fläckar av ovanligt ljus hy, områden med förtjockad hud och utväxter under eller vid naglarna samt små tumörer i ansiktet, så kallade angiofibrom. Olika symtom uppkommer beroende på var i kroppen tumörer bildas. Tumörer i centrala nervsystemet kan orsaka kramper, hyperaktivitet, beteendeproblem, inlärningssvårigheter och symtom inom autismområdet. Tumörer i hjärta, lungor eller njurar kan orsaka andra allvarliga komplikationer. Sjukdomen orsakas i de flesta fall av mutationer i någon av generna TSC1 eller TSC2.

Inom SLL finns ett multidisciplinärt team för TSC som samarbetar med andra nationella team, bland annat för att utveckla nationella behandlingsrekommendationer. Teamet samverkar även med patientföreningen TSC Sverige.

Mer information

Socialstyrelsens databas om sällsynta hälsotillstånd
Orphanet (på engelska)
TSC Sverige