Expertteam för systemisk skleros

Välkommen till Karolinska Universitetssjukhuset för utredning och vård av systemisk skleros

Kontakt

  • Karina Gheorghe, specialistläkare. Medicinskt ansvarig läkare för systemisk skleros-mottagningen. E-post: karina.gheorghe@sll.se,

Kort om systemisk skleros

Systemisk skleros (även kallat sklerodermi) är en så kallad autoimmun sjukdom där ett felaktig aktiverat immunförsvar angriper kroppens egen vävnad. Detta resulterar i inflammation och ärrbildning som obehandlad kan ge bestående skador i till exempel huden och lungorna, med nedsatt funktion i det dagliga livet som följd. Sjukdomen brukar delas in i begränsad eller diffus sjukdom beroende på hur utbredd hudförtjockningen är. Begränsad systemisk skleros innebär vanligtvis att huden blir förtjockad och stram på händer och/eller fötter och upp till armbågar respektive knän samt eventuellt i ansiktet. Vid diffus sjukdom kan huden förändras även på överarmar, lår och på bålen. Diffus sjukdom är ofta kopplat till ett mer allvarlig engagemang av inre organ.

Det går att ur skilja några huvudkomponenter i sjukdomen; felaktig aktivering av immunförsvaret, något som leder till fibrotisering av kroppens bindväv och störning av cirkulationen i kroppens minsta kärl. En följd av dessa processer är Raynauds fenomen, en kärlspasm som ger vita eller blå fingrar när de utsätts för kyla eller fukt, och som ibland kan resultera i svårläkta sår på fingertopparna. Därtill kommer även förtjockad och stram hud, så kallad sklerodermi, något som ofta drabbar händerna, vilket kan ge nedsatt rörlighet och handfunktion som konsekvens. Vidare kan sjukdomen ge inflammation, stelhet och ärrbildning i inre organ såsom lungor, mag-tarmkanal, hjärta och njurar. Lungorna kan drabbas av fibros, så kallad interstitiell lungsjukdom, och en ovanlig men allvarlig komplikation till systemisk skleros som kallas pulmonell arteriell hypertension (PAH) vilket innebär förhöjt blodtryck i lungkretsloppet. Interstitiell lungsjukdom och PAH kan resultera i hosta och andfåddhet. Påverkan på magtarmkanalen kan ge sig till känna genom sväljningssvårigheter, sura uppstötningar, förstoppning och diarré. Även lederna kan drabbas med svullnad och smärta.

Den medicinska behandlingen av systemisk skleros utgörs av immunhämmande läkemedel och läkemedel som förbättrar cirkulationen i exempelvis fingrar, tår och lungkretsloppet. Medicinsk behandling ges i kombination med sårvård, sjukgymnastik och stöttning från olika professioner i specialistvårdsteamet.

Systemisk skleros-mottagningen

Vid Karolinska Universitetssjukhuset bedriver vi en specialmottagning för vuxna med systemisk skleros. Vid denna mottagning genomför vi utredning fram till diagnos samt behandling och uppföljning i team med sjuksköterska, fysioterapeut, arbetsterapeut och kurator. Teamets uppgift är att erbjuda sjukvård, samla och sprida kunskap om diagnosen samt att samverka med patientrepresentanter. Expertteamet har ett nära samarbete med andra expertteam i Sverige och systemisk skleros-experter vid andra centra utomlands. Teammedlemmarna deltar i olika forskningsprojekt, nationellt och internationellt.

Systemisk skleros-teamet

Systemisk skleros-teamet består av läkare med specialistkompetens i reumatologi, en sjuksköterska, fysioterapeuter, arbetsterapeuter och en kurator med specialkunskap om systemisk skleros. Vi samarbetar med lungläkare och hjärtläkare med kompetens inom området PAH samt med lungläkare med kompetens inom inflammatoriska lungsjukdomar. Vi samarbetar också med dietister med specialintresse för systemisk skleros. Teamet har regelbundna teamkonferenser på reumatologmottagningen och vi har regelbundna ronder med lungläkare samt kliniska fysiologer, där behandling och uppföljning av enskilda individer med systemisk skleros och engagemang av lungorna och lungcirkulationen diskuteras och planeras. Teamet samarbetar också med så kallade patient partners, dvs patienter med systemisk skleros, när det gäller hur vi strukturerar omhändertagande och uppföljning vid vår systemisk skleros-mottagning.

Register

Patienter med systemisk skleros registreras och följs i en modul i Svensk reumatologisk förenings kvalitetsregister. Där följer vi sjukdomsaktivitet, funktion i det dagliga livet och hälsorelaterad livskvalitet. Registret är en del i beslutsstödet vid uppföljningsbesöken.

Forskning

För att få ökad kunskap om vad som orsakar sjukdomen och därmed kunna utveckla bättre behandlingar har det kliniska teamet ett nära samarbete med andra forskare vid Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet. Sedan år 2006 pågår en populationsbaserad studie kallad LIFS (Livskvalitet och fysik funktion vid systemisk skleros) där alla patienter i Stockholm med systemisk skleros erbjuds att inkluderas. Prover samlas in, och en stor mängd kliniska data och livskvalitetsmått registreras i vår databas. Denna databas har därefter kopplats ihop med data från våra svenska hälso- och sjukvårdsregister, och i ett nystartat projekt kommer vi nu studera sjukdomens prognos, svar på behandling och samsjuklighet i relation till kliniska fynd vid diagnostillfället. En annan del av forskningen är inriktad på olika sätt att mäta försämring i de minsta kärlens funktion samt hur denna förändras vid kärlvidgande behandling. Tidigare forskning vid kliniken har visat att patienter med systemisk skleros har ökad risk för sjukdom i, inte bara kroppens minsta kärl, utan även kroppens medelstora kärl, något som tidigare var ofullständigt kartlagt. Vi har även funnit att patienter med systemisk skleros skattar sin fysiska funktion sämre än ålders- och könsmatchade personer från befolkningen i Stockholm och att muskeluthållighet, rörelseomfång och muskelstyrka är nedsatt framförallt hos de patienter som har en försämrad lungfunktion.

Länk till Socialstyrelsens databas om Sällsynta sjukdomar