Team för genetisk diagnostik av medfödda missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning

Kontaktuppgifter

Kontaktperson

  • Erika Araya Guerrero, sjuksköterska, genetisk vägledare. Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
    Tel: 08 - 517 762 83. Epost: erika.araya-guerrero@sll.se
  • Ulrika Parvela, sjuksköterska. Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna
    Tel: 08 - 517 759 08. Epost: ulrika.dahlberg@sll.se

Ansvarig specialist

  • Ann Nordgren, överläkare, professor. Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.

Teamet för genetisk diagnostik av medfödda missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN), ERN-ITHACA 

Teamet är också medlem i Karolinska UDP och UDNI.

Remissförfarande

Remiss skickas till klinisk genetik, L5:03, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm, där det finns en koordinator som sammankallar teamet. Inremitterande läkare erbjuds att vara med vid besöket. 

In English 

Kort om diagnosgruppen

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak. Det finns omkring 4500 kända syndrom och majoriteten av dessa är genetiskt betingade. Förutom Down syndrom är varje enskilt syndrom ovanligt. Man har blivit bättre på diagnostik av syndrom, vilket kan vara viktigt för behandling och optimalt omhändertagande.

Om syndrom

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak. De flesta syndrom är genetiskt betingade och för tillfället finns det 4500 kända syndrom. Förutom Down syndrom är varje enskilt syndrom ovanligt. Kunskapen om bakomliggande orsaker till syndrom har ökat dramatiskt under de senaste 50 åren. Trots detta är det fortfarande endast drygt hälften av alla personer med utvecklingsavvikelse i kombination med andra symptom som får en diagnos. Nya tekniker för förfinad genetisk undersökning har utvecklats under senare år, vilket lett till att man dels funnit den bakomliggande genetiska orsaken till många nya syndrom, dels har kunnat diagnostisera många patienter.

Att leva med syndrom innebär inte sällan ett livslångt funktionshinder. Det ställer stora krav på patienten och på anhöriga som behöver ha kontakt med många olika specialister och handläggare inom sjukvård, habilitering, kommunal omsorg etc.

Diagnostik och omhändertagande

Teamet för syndromdiagnostik har samlat specialister med stor erfarenhet inom syndromdiagnostik och byggt upp en infrastruktur för diagnostik och utredning med multidisciplinära ronder och teambesök, individuellt utformade med lämpliga experter efter patientens symptom.

Genom en säker diagnos kan man erbjuda korrekt behandling och i vissa fall förebyggande åtgärder och man kan uttala sig om prognos och upprepningsrisk. Kunskapen om den genetiska orsaken till missbildningar och syndrom kan vara av stor vikt för framtida familjeplanering och man kan i vissa fall erbjuda riktad fosterdiagnostik. Med en säker diagnos slipper man göra fler diagnostiska utredningar och det kan vara lättare för patienter att få tillgång till sociala förmåner. Diagnostiken bygger på:

  1. Familjehistoria
  2. Information om graviditet och förlossning
  3. Sjukdomshistoria
  4. Detaljerad klinisk undersökning
  5. Fotografering
  6. Mätningar
  7. Röntgen/ultraljudsundersökningar
  8. Laboratorietester inklusive biokemiska och genetiska analyser

Teamet för syndromdiagnostik har inga "egna" patienter utan kompletterar vårdkedjan bestående av primärvård, länssjukvård och habilitering, när behov av syndromdiagnostik finns. Expertteamets insats kan utgöras av enstaka eller återkommande besök för utredning och informationsspridning samt hjälp med planering av fortsatt uppföljning. Teamet verkar även konsultativt mot andra vårdgivare när det gäller syndromdiagnostik.

Expertteamet förmedlar samtalskontakter för att stötta patienter och deras familjer och skapar möjligheter att träffa andra med samma eller liknande sjukdomsbild.

Utbildning och ytterligare samverkan

Expertteamet ordnar utbildningstillfällen kring sällsynta diagnoser för patienter och anhöriga och för personal från vård, skola och omsorg.

Samverkan sker även med andra regionala centra för sällsynta diagnoser i landet och med syndromexperter och laboratorier internationellt. Expertteamet har även ett nära samarbete med Ågrenska när det gäller icke-medicinska insatser som föräldraträffar.