Team för skelettdysplasier

Kontaktuppgifter

  • Kontaktsjuksköterska, Johanna Uhrner: Tel 08-517 775 78
  • Ola Nilsson, Barnläkare, Barnendokrinolog
  • Sigrun Hallgrimsdottir, Barnläkare 

För vårdgivare / remissförfarande

Remiss skickas till Mottagning Barnendokrinologi Solna, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska vägen 37A, QB83,Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm, där koordinatorn sammankallar teamet. För alla patienter krävs remiss, för utomlänspatienter specialistvårdsremiss. Inremitterande läkare erbjuds att vara med vid besöket.

Kontakt via 1177

Mottagningen barnendokrinologi

Om diagnosgruppen

Skelettdysplasier omfattar fler än 450 medfödda tillstånd vilkas gemensamma drag är avvikelser i skelettets utveckling som under uppväxten leder till att armar, ben och bål i olika utsträckning drabbas av tillväxtrubbning och deformiteter. Exempel på diagnoser inkluderar akondroplasi, medfödd spondyloepifyseal dysplasi, Sticklers syndrom, fibrös dysplasi/McCune Albright syndrom och ärftliga former av rakit.

Diagnostik och omhändertagande 

Patienterna har ofta behov av ett multidisciplinärt omhändertagande. Det är viktigt med en detaljerad sammanställning av kliniska fynd, såsom tillväxtmönster, kroppsproportioner, yttre kroppsdrag, eventuell samsjuklighet, arvsgång och radiologiska fynd för att kunna ställa korrekt diagnos tidigt och komma igång med riktad uppföljning, förebyggande åtgärder och behandling av de specifika problem som finns eller kan uppstå i samband med diagnosen.   

Karolinska universitetssjukhusets expertteam för skelettdysplasier är till för utredning och omhändertagande av dem som själv har eller är anhörig till någon med medfödda avvikelser i skelettets utveckling. Vi bedriver diagnostik och uppföljning av barn, ungdomar och vuxna.  

Expertteamet har funnits i mer än 20 år på Karolinska universitetssjukhuset och har bedrivit mottagnings- och konsultationsverksamhet för såväl patienter inom SLL som för utomlänspatienter. Utredningen och uppföljningen bygger på ett teamarbete mellan specialister med mångårig erfarenhet inom barnmedicin, barn- och vuxenendokrinologi, klinisk genetik, barnradiologi, barn och vuxenortopedi, barnneurologi, barnneurooftalmologi, neurokirurgi och andningsfysiologi. De enskilda teambesöken är individuellt utformade efter patientens symtom. I genomsnitt kallas patienten en gång per år.  

De flesta barn och ungdomar med skelettdysplasi och långvarig funktionsnedsättning har en etablerad kontakt med habiliteringen medan andra följs upp hos sin barnläkare på hemorten med stöd från skelettdysplasiteamet. 

Teamet samarbetar med andra regionala centra för sällsynta diagnoser i landet och med skelettdysplasiexperter och laboratorier internationellt. Expertteamet har även ett nära samarbete med Ågrenska när det gäller icke-medicinska insatser som föräldraträffar.