Team för skelettdysplasier

Kontaktuppgifter

  • Kontaktsjuksköterska, Johanna Uhrner: Tel 08-517 775 78
  • Ola Nilsson, Barnläkare, Barnendokrinolog
  • Sigrun Hallgrimsdottir, Barnläkare 

För vårdgivare / remissförfarande

Remiss skickas till Mottagning Barnendokrinologi Solna, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska vägen 37A, QB83,Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm, där koordinatorn sammankallar teamet. För alla patienter krävs remiss, för utomlänspatienter specialistvårdsremiss. Inremitterande läkare erbjuds att vara med vid besöket.

Kontakt via 1177

Mottagningen barnendokrinologi

Om diagnosgruppen

Skelettdysplasier omfattar fler än 450 medfödda tillstånd vilkas gemensamma drag är avvikelser i skelettets utveckling som under uppväxten leder till att armar, ben och bål i olika utsträckning drabbas av tillväxtrubbning och deformiteter. Exempel på diagnoser inkluderar akondroplasi, medfödd spondyloepifyseal dysplasi, Sticklers syndrom, fibrös dysplasi/McCune Albright syndrom och ärftliga former av rakit.

Mer om teamet