Primär immunbrist
Expertteam
Kontaktuppgifter
Kontakt, barn
- Barnhematologmottagningen, Karolinska Huddinge.
Kontakt för patienter/föräldrar telefon: 08-123 814 77
Ansvarig specialist, barn
- Mikael Sundin, överläkare
Kontakt, vuxna
- Immunbristenheten Huddinge
Kontakt för patienter telefon: 08-123 813 75
Ansvarig specialist, vuxen
- Anna-Carin Norlin, överläkare
Diagnostik
- Immunbristutredning Huddinge
Kontakt laboratoriet telefon: 08-123 879 06
Expertteam för primär immunbrist är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för RITA. Som medlem i RITA kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.
För vårdgivare / remissförfarande
För vuxna (över 18 år):
Immunbristenheten, Infektionsmottagning 3, I56,
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm
För barn (under 18 år):
Barnhematologi, immunologi och HCT, K86-88
Astrid Lindgrens barnsjukhus,
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge,
141 86 Stockholm
I remissen bör det framgå varför primär immunbrist misstänks, infektionsanamnes, fynd vid utredning (klinisk kemi, immunologi, radiologi osv). Om mer omfattande immunologisk utredning genomförts önskas kopior på provsvaren.
Kort om diagnosgruppen
Immunbristtillstånd påverkar minst 40 000 personer i Sverige. Immunbrist kan vara primär eller förvärvad. Vid den senare uppkommer infektionsbenägenhet som en följd av en annan sjukdom eller medicinering. Primär (eller medfödd) immunbrist är däremot genetiskt orsakad och oftast uppkommer symptom tidigt i livet. Det finns drygt 400 kända gener, i vilka skadliga mutationer har visats ge upphov till primära immunbristsjukdomar med varierande orsak, svårighetsgrad och förlopp. Generellt kan sägas att mildare immunbristtillstånd är förhållandevis vanliga, medan riktigt svåra brister är sällsynta.
Patienterna med immunbrist kan ha ökad infektionsbenägenhet, men typen av infektioner varierar beroende på vilken del av immunsystemet som är påverkat. Något förenklat, uppvisar patienter med sjukdom i B-celler (en sorts vit blodkropp även kallad lymfocyt) och nedsatt antikroppsproduktion vanligen vid bakteriella infektioner, medan det vid sjukdom i T-celler (en annan sorts vit blodkropp som också är en lymfocyt) uppkommer en bredare infektionskänslighet som omfattar både bakterier, virus och svamp. Vid de svåraste formerna, t ex svår kombinerad immunbrist (SCID) saknas den normala T- och B-cellsfunktionen helt. Symptomdebuten med svåra infektioner sker vid dessa tillstånd redan under de första levnadsmånaderna och tidig hematopoetisk stamcellstransplantation (även kallat benmärgstransplantation) är då livräddande. Sjukdomar i granulocyter (gryniga vita blodkroppar) är främst kopplade till bakteriella infektioner, ofta med intracellulära bakterier. Brist av komplement (proteiner som är viktiga för immunförsvaret) karaktäriseras av infektioner med kapslade bakterier och symptomdebuten kan då ske senare i barndomen eller när patienten blivit vuxen.
Misstanke om primär immunbrist bör uppkomma vid täta infektioner, vid infektioner med atypiskt förlopp eller ovanlig lokalisering samt vid infektioner med ovanliga typer av bakterier, virus eller svamp. Diagnoskriterier och rekommendationer för immunbristdiagnostik har publicerats av Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI); se länk nedan. Vid Klinisk immunologi, Huddinge erbjuds analys av gener som kan orsaka medfödda immunbristtillstånd med helgenomsekvensning. Sekvenseringen utförs av Clinical Genomics, SciLife Lab.