Team för Primär immunbrist

Kontaktuppgifter

  • Barn: Mottagningen för barnhematologi, immunologi och HTC (Huddinge)
    Kontakt för patienter/föräldrar: 08-585 814 77 
  • Ansvarig specialist, barn: Mikael Sundin, överläkare

  • Vuxna: Immunbristenheten Huddinge
    Kontakt för patienter: 08-585 813 75
  • Ansvarig specialist, vuxen: Anna-Carin Norlin, överläkare

  • Diagnostik: Immunbristutredning Huddinge
    Kontakt laboratoriet: 08-585 879 06

Expertteam för primär immunbrist är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för RITA

För vårdgivare / remissförfarande

För vuxna (över 18 år):

Immunbristenheten, Infektionsmottagning 3, I56,
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm

För barn (under 18 år):

Barnhematologi, immunologi och HCT, K86-88
Astrid Lindgrens barnsjukhus,
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge,
141 86 Stockholm

I remissen bör det framgå varför primär immunbrist misstänks, infektionsanamnes, fynd vid utredning (klinisk kemi, immunologi, radiologi osv). Om mer omfattande immunologisk utredning genomförts önskas kopior på provsvaren. 
Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.  

Kort om diagnosgruppen

Immunbristtillstånd påverkar minst 40 000 personer i Sverige. Immunbrist kan vara primär eller förvärvad. Vid den senare uppkommer infektionsbenägenhet som en följd av en annan sjukdom eller medicinering. Primär (eller medfödd) immunbrist är däremot genetiskt orsakad och oftast uppkommer symptom tidigt i livet. Det finns drygt 400 kända gener, i vilka skadliga mutationer har visats ge upphov till primära immunbristsjukdomar med varierande orsak, svårighetsgrad och förlopp. Generellt kan sägas att mildare immunbristtillstånd är förhållandevis vanliga, medan riktigt svåra brister är sällsynta.

Patienterna med immunbrist kan ha ökad infektionsbenägenhet, men typen av infektioner varierar beroende på vilken del av immunsystemet som är påverkat. Något förenklat, uppvisar patienter med sjukdom i B-celler (en sorts vit blodkropp även kallad lymfocyt) och nedsatt antikroppsproduktion vanligen vid bakteriella infektioner, medan det vid sjukdom i T-celler (en annan sorts vit blodkropp som också är en lymfocyt) uppkommer en bredare infektionskänslighet som omfattar både bakterier, virus och svamp. Vid de svåraste formerna, t ex svår kombinerad immunbrist (SCID) saknas den normala T- och B-cellsfunktionen helt. Symptomdebuten med svåra infektioner sker vid dessa tillstånd redan under de första levnadsmånaderna och tidig hematopoetisk stamcellstransplantation (även kallat benmärgstransplantation) är då livräddande. Sjukdomar i granulocyter (gryniga vita blodkroppar) är främst kopplade till bakteriella infektioner, ofta med intracellulära bakterier. Brist av komplement (proteiner som är viktiga för immunförsvaret) karaktäriseras av infektioner med kapslade bakterier och symptomdebuten kan då ske senare i barndomen eller när patienten blivit vuxen.

Misstanke om primär immunbrist bör uppkomma vid täta infektioner, vid infektioner med atypiskt förlopp eller ovanlig lokalisering samt vid infektioner med ovanliga typer av bakterier, virus eller svamp. Diagnoskriterier och rekommendationer för immunbristdiagnostik har publicerats av Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI); se länk nedan. Vid Klinisk immunologi, Huddinge erbjuds analys av gener som kan orsaka medfödda immunbristtillstånd med helgenomsekvensning. Sekvenseringen utförs av Clinical Genomics, SciLife Lab. 

Mer information