Team för Prader-Willis syndrom

Kontaktuppgifter 

  • Kontaktperson: Maria Pedersen, koordinator/sjuksköterska, Karolinska Universitetssjukhuset.
    Tel: 08–517 760 28. Epost: maria.pedersen@sll.se.

  • Ansvarig specialist:  Charlotte Höybye, överläkare, docent.
    Tel: 08–517 753 79. Epost: charlotte.hoybye@sll.se

Team för Prader-Willi syndrom är en del av det europeiska referensnätverket (ERN) för ENDO-ERN

För vårdgivare / remissförfarande

Remisser skickas till:

Barn: QB83 Mottagning Barn endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset Solna Karolinska vägen 37A 171 76 Stockholm

Vuxen: QD63 Mottagning Endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset Solna Karolinska vägen 37A 171 76 Stockholm 

Kort om diagnosen

Prader-Willis syndrom (PWS) förekommer hos mellan 1 på 10 000 och 1 på 30 000 individer. Kännetecknande för syndromet är bland annat nedsatt muskeltonus och matningssvårigheter hos det lilla barnet och ökad aptit med övervikt, utvecklingsstörning och beteendestörning hos det äldre barnet och vuxna. Syndromet diagnostiseras idag ofta redan under spädbarnstiden. Kortvuxenhet ingår också i symtombilden och behandling med tillväxthormon rekommenderas. Ett multiprofessionellt omhändertagande behövs utifrån den komplexa symtombilden. Orsaken är genetisk och beror på avsaknad av fungerande genkopior i en region på kromosom 15, 15q11.2-q13, på den kromosom som nedärvts från pappan. Diagnosen ställs genom DNA-analys.

Mer om teamet

Vid Karolinska Universitetssjukhuset finns mottagningsverksamhet för både barn och vuxna med diagnosen. I teamet ingår barn- och vuxenendokrinolog och sjuksköterska. För barn dessutom dietist och fysioterapeut. Övriga specialister som kan behövas för optimal vård såsom barnneurolog, genetiker, vuxenpsykiater, psykolog, socionom samt dietister och fysioterapeuter för vuxna finns på sjukhuset och kan lätt involveras. Arbete med ett program för optimal överföring mellan barn och vuxen vård pågår. Teamet samarbetar med övriga expertteam i Sverige och internationella forskningssamarbeten inom endokrinologi, både avseende barn och vuxen, finns liksom samverkan med patientförening och Hälsa och Habilitering.

Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.

Mer information

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta diagnoser
Orphanet (på engelska)