Osteogenesis imperfecta

Expertteam

Kontaktuppgifter

  • Kontaktperson: Ylva Beckman, koordinator/sjuksköterska OI-teamet, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
    Tel: 08-517 774 79. Epost: ylva.beckman@sll.se, oiteamsolna@sll.se.
  • Ansvarig specialist: Eva Åström, teamledare/överläkare, specialist i barnneurologi och habilitering.
    Tel: 08-517 700 00. Epost: eva.astrom@sll.se
  • Ansvarig specialist: Henrik Wehtje, bitr överläkare, barnortoped.
    Tel: 08-517 700 00. Epost: henrik.wehtje@sll.se.
  • Barnortopedmottagning, dagvård. Tel: 08-517 776 52

Osteogenesis imperfecta är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för sällsynta bensjukdomar, BOND 

För vårdgivare / remissförfarande 

Remisser skickas till:
OI-teamet, Barnneurologen QC82, Karolinska vägen 37A, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm.
Som medlem i ERN BOND kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.  

Mer om teamet

Kort om diagnosen

Osteogenesis imperfecta (OI) är en sällsynt och ärftlig kollagen typ 1 bindvävssjukdom. Den kliniska bilden är mycket varierande från svårare former där barnet föds med multipla frakturer och böjda extremiteter till mycket lindriga former med få eller inga frakturer men ofta en viss tendens till kortvuxenhet. Kollagen typ 1 finns i många vävnader i kroppen och därför förekommer symptom från många strukturer och organ. Det är vanligt med överrörlighet i lederna och det förekommer också tandproblem och varierande grad av hörselnedsättning. Ofta finns ökad benägenhet till blåmärken och det finns risk för ökad blödningsbenägenhet samt viss riskökning för hjärtklaffbesvär. Utan behandling blir barn med svår form av sjukdomen cirka en meter långa när de är vuxna, de utvecklar grav kyfoskolios (ryggradskrökning framåt med samtidig sidokrökning av ryggraden) och svåra felställningar av extremiteterna samt kommer inte kunna förflytta sig självständigt förutom med permobil. Dessa barn är svårt invalidiserade och i behov av stora habiliteringsinsatser. Varje år föds cirka fem barn i Sverige med så svår form av sjukdomen att diagnosen kan ställas redan före eller vid födseln.

 

Osteogenesis imperfecta - länkar