Team för ärftliga aortasjukdomar

Kontaktuppgifter 

  • Kontaktperson: Lena Ljöstad, genetisk vägledare, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
    Epost: lena.ljostad@sll.se. Tel: 08-517 764 17.
  • Ansvarig specialist: Erik Björck, överläkare, docent, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset.
    Epost: erik.bjorck@ki.se. Tel: 08-517 720 96

För vårdgivare / remissförfarande

  • Vid fastställd ärftlig aortasjukdom i familjen skickas remiss till:
    Klinisk genetik, L5:03, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm.
  • För bedömning av aortasjukdom hos en individ, skickas remiss till:
    Hjärta och Kärlmottagningen, A8:01, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm
  • För bedömning av barn, skickas remiss till:
    Mottagning Barnhjärta, C8:34, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm

Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.

Teamet för kärlanomalier och ärftliga aortasjukdomarär en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för VaSCern

Kort om diagnosgruppen

Ärftliga aortasjukdomar är ett samlingsnamn för ett antal ärftliga sjukdomar där aorta, den stora kroppspulsådern, är involverad.  

Det vanligaste exemplet är Marfans syndrom som förekommer hos cirka 1-2/10000 individer. Vid Marfans syndrom kan det förekomma en rad olika symptom ifrån olika delar av kroppen men de medicinskt viktigaste manifestationerna är en vidgad aortarot samt en påverkan på ögats lins. Diagnosen ställs genom en kombination av klinisk undersökning, ultraljud av aorta, undersökning av ögonen samt eventuellt genetisk analys. När diagnosen väl är ställd följs individerna med sjukdomen livslångt, det är oftast aktuellt med medicinering för att minska belastningen på kärlsystemet. 

En annan diagnos är Loeys-Dietz syndrom som är en grupp av sjukdomar där sjukdom i aorta är en gemensam nämnare.   

Om teamet 

Individer med ärftlig aortasjukdom kan ha komplexa symtom och vara i behov av expertis från flera olika medicinska specialiteter. Expertteamet för ärftliga aortasjukdomar vid Karolinska Universitetssjukhuset är multidisciplinärt, arbetar åldersövergripande och består av alla specialiteter som krävs för omhändertagande av dessa patienter. Teamet omfattar bl a expertis inom klinisk genetik, barnkardiologi, vuxenkardiologi, thoraxkirurgi, ortopedi och oftalmologi. Teamets medlemmar har regelbunden kontakt med bland annat Marfanföreningen kring föreläsningar, utformningen av texter och undervisning för läkare.

Mer information

Svenska Marfanföreningen
Aortadissektionföreningen Skandinavien
Informationsbroschyr om Marfans syndrom (från Svenska Marfanföreningen)
Marfans syndrom (Orphanet, på engelska)

Faktablad om Marfans syndrom och olika hälsotillstånd