Team för FHL/HLH

Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL) / Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH)

Kontaktuppgifter

  • Kontaktperson: Désirée Gavhed, koordinator/projektsamordnare, desiree.gavhed@sll.se. Tel. 08-524 832 04 

  • Ansvarig specialist: Tatiana Greenwood, specialistläkare, Enheten för Pediatrisk onkologi, Solna, tel (vx) 08-5177 0000

  • Ansvarig specialist (barn): Jan-Inge Henter, överläkare/professor, Enheten för Pediatrisk onkologi, Solna, tel (vx) 08-5177 0000 eller 08-5248 3234 (KI)

  • Ansvarig specialist: Martin Jädersten, biträdande överläkare, Hematologiskt centrum, Huddinge, tel (vx) 08-5858 0000

  • Ansvarig specialist (ssk MAS-HLH): AnnaCarin Horne, biträdande överläkare, Enheten för barnreumatologi, Solna, tel 08-517 77657>

  • Ansvarig specialist: Mikael Sundin, överläkare, Barnhematologi, immunologi och HCT, Huddinge, tel (vx) 08-5858 0000

  • Ansvarig specialist: Kim Ramme, överläkare, Barnhematologi, immunologi och HCT, Huddinge, tel (vx) 08-5858 0000

För vårdgivare / remissförfarande

Remisser skickas till:

  • Barnhematologmottagningen (för barn),
    Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
    171 76 STOCKHOLM 
  • Mottagning Hematologi (för vuxna),
    Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
    141 86 STOCKHOLM 

Team för FHL/HLH är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för RITA 

Om diagnosen

Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) kännetecknas av en uttalad och okontrollerad inflammation med aktiva makrofager som fagocyterar (äter upp) de olika blodkropparna. Man skiljer mellan primär (medfödd) och sekundär (förvärvad) HLH.

Den vanligaste formen av primär HLH är familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL). Cirka 2/ 100 000 barn per år insjuknar i FHL i Sverige, vilket innebär ungefär två barn om året. FHL drabbar nästan bara barn, vanligen med debut under småbarnsåren, men även ungdomar och vuxna kan i mycket sällsynta fall drabbas. De olika medfödda formerna av HLH är primära immunbristsjukdomar som är dödliga om de inte behandlas med hematopoietisk stamcellstransplantation.

De sekundära (förvärvade) formerna av HLH förekommer hos både barn och vuxna i alla åldrar och är betydligt vanligare än de primära. De vanligaste formerna av sekundär HLH är infektions-associerad HLH, malignitets-associerad HLH och autoimmun-associerad HLH, också kallat Macrophage Activation Syndrome (MAS)-HLH. Även sekundära former av HLH är mycket allvarliga tillstånd som kan leda till döden utan adekvat behandling.

FHL orsakas av defekter hos cytotoxiska T-celler och NK-celler (de celler inom immunsystemet som har en celldödande funktion). Mutationer i olika gener kopplade till defekt vesikelfunktion och cytotoxicitet orsakar olika typer av FHL. Även sekundär HLH är karakteriseras av en kraftfull inflammation, men orsaken till sekundär är inte säkerställd.

Det vanligaste första symtomet på HLH är ofta feber med påverkat allmäntillstånd. Ofta är mjälten och levern förstorade och hos en tredjedel av barnen även lymfkörtlarna. Hudutslag som varierar i typ och utbredning förekommer, liksom blåmärken eller blödningar, pga brist på trombocyter (blodplättar). Neurologiska symtom kan förekomma pga inflammation i hjärnan eller hjärnödem. Det kan leda till nackstyvhet, kräkningar, kramper samt förlamningar av ansiktsnerver (kranialnervspareser). Symtomen kan vara svåra att tyda hos mycket små barn. Vid de sekundära formerna är symtomen likartade, men de kan då vara svåra att tolka på grund av att patienterna samtidigt har andra svåra sjukdomar.

Hos alla med HLH bör det alltid göras en noggrann utredning för att utesluta koppling till annan sjukdom, som infektion eller tumör, eller någon annan bakomliggande orsak. Ibland kan behandlingen behöva påbörjas redan innan diagnosen har fastställts för att minska risken för ett allvarligt förlopp. Behandlingen av FHL och andra primära former av HLH delas in i två delar, initial- och underhållsbehandling samt hematopoietisk stamcellstransplantation. Vid sekundär HLH däremot behövs transplantation endast sällan. Överlevnaden vid FHL är idag ca 60%. Vid MAS-HLH hos barn är dödligheten ca 8%. Vid övriga former av HLH är överlevnaden beroende på den underliggande sjukdomen. 

Mer information