Team för sällsynta gastrointestinala diagnoser

Kontaktuppgifter

  • Kontaktperson: Tomas Wester, Professor/överläkare, Medicinska enheten Barnkirurgi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna S3:02, Epost: tomas.wester@sll.se. Tel: 08-517 777 47
  • Ansvarig specialistsjuksköterska: Elin Öst, koordinator/specialistsjuksköterska, Barnkirurgimottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset Solna
    Epost: elin.ost@sll.se. Tel: 08-517 794 34
  • Ansvarig specialistsjuksköterska: Helena Wigander, koordinator/specialistsjuksköterska, Barnkirurgimottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset Solna: helena.wigander@sll.se
  • Ansvarig specialist (missbildningar i esofagus): Jan F Svensson, överläkare, Medicinska enheten Barnkirurgi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna: E-post: jan.f.svensson@sll.se
  • Ansvarig specialist (missbildningar i bukvägg och diafragma): Carmen Mesas Burgos, överläkare, Medicinska enheten Barnkirurgi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, E-post: carmen.mesas.burgos@ki.se
  • Ansvarig specialist (Hirschsprungs sjukdom): Anna Gunnarsdottir, överläkare, Medicinska enheten Barnkirurgi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, E-post: anna.gunnarsdottir@sll.se

Team för sällsynta gastrointestinala diagnoser är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för medfödda missbildningar (ERNICA)

Kort om diagnoserna

Hirschsprung sjukdom karaktäriseras av en utvecklingsrubbning i tarmens nervsystem och förekommer hos ca 1: 5000 barn. Anorektala missbildningar, där en normal ändtarmsöppning saknas, är något vanligare. Båda dessa sjukdomar opereras under de första levnadsmånaderna. Det är mycket vanligt att tarmtömningsfunktionen fortsätter vara påverkad hos både barn, ungdomar och vuxna. Esofagusatresi förekommer hos ca 1: 3000 levande födda barn och betyder att det finns ett avbrott i matstrupen. Barnet behöver opereras inom första levnadsdygnen. Många har kvarstående sväljningssvårigheter och gastroesofageal reflux ända upp i vuxen ålder. Det är även vanligt med symtom från luftvägarna. Medfött diafragmabråck förekommer hos upp till 1: 2000 barn och innebär att det finns ett bråck i mellangärdesmuskeln där organ från bukhålan glider upp i bröstkorgen. Lungornas utveckling påverkas negativt och barnet har, framförallt i nyföddhetsperioden, stor tendens till högt blodtryck i lungkretsloppet. Nyfödda med diafragmabråck behöver oftast intuberas och respiratorbehandlas omedelbart efter födelsen. Det är inte ovanligt att extrakorporeal membranoxygenering (ECMO) krävs. Barnet opereras vanligen under första levnadsveckan. Mortaliteten och morbiditeten är hög. Det är vanligt med symptom även under uppväxten och i vuxen ålder. Bukväggsbråck delas in i omfalocele och gastroschis. Vid omfalocele täcks bukorganen av hinnor medan tarmen ligger helt blottad vid gastroschis. Ofta kan defekterna slutas primärt, men framförallt vid stora omfalocelen förekommer att defekten behandlas konservativt och att operation blir aktuell vid några års ålder. Barn med gastroschis har ibland kort tarm och behöver näringsdropp för att växa och utvecklas normalt.

För vårdgivare / remissförfarande

Remisser skickas till S Barn Kirurgi 2 Mott, Karolinska Universitetssjukhuset, Karolinska vägen 37, Solna, QB23 Mottagning Barnkirurgi 2, 171 76 Stockholm. Som medlem i ERNICA kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare

Om teamet

Arbetet inom expertgruppen sker inom flera multidisciplinära team. Det finns en struktur för att överföra Ungdomar till vuxensjukvård. Expertteamet har arrangerat och arrangerar föräldrautbildning i samarbete med Centrum för sällsynta sjukdomar. Vi arrangerar även läger för barn med Hirschsprung och anorektala missbildningar. Vi har kontakt med patientföreningar (t.ex. VACTERL-föreningen).

Mer information

Mera information om ERNICA finns på: https://ern-ernica.eu/