Team för ärftliga cancersyndrom
Kontaktuppgifter
Kontaktperson
-
Sofia Åslund
Leg. Sjuksköterska / Genetisk Vägledare
Klinisk Genetik
Karolinska Universitetssjukhuset
Telefon: 08-123 716 74
E-post till Sofia Åslund
Ansvariga specialister
-
Svetlana Bajalica Lagercrantz, överläkare, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
-
Emma Tham, överläkare, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
Får vårdgivare / remissförfarande
- Remiss för utredning avseende ärftligt cancersyndrom skickas till:
Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm - Remiss för kontroller vid konstaterad förhöjd risk för ärftlig cancer skickas till: Mottagningen för Ärftlig cancer, Karolinska Universitetsjukhuset Solna, 171 76 Stockholm
Teamet för Ärftliga cancersyndrom är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för GENTURIS
Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.
Kort om diagnosgruppen
Cancer är en relativt vanlig sjukdom som cirka en tredjedel av befolkningen insjuknar i, oftast på äldre dagar. Man vet att cirka 5–10 procent av all cancer orsakas av ärftliga faktorer, dvs medfödda genetiska förändringar som i olika utsträckning bidrar till en ärftligt ökad risk för viss cancersjukdom.
Ärftligheten beror antingen på en enskild nedärvd gen eller på en multifaktoriell nedärvning – samverkan mellan flera gener och omgivningsfaktorer. Bland våra vanligare cancerformer såsom bröstcancer och tjocktarmscancer finns t.ex. ärftlig bröst- och äggstockscancer med förändring i generna BRCA1 eller BRCA2 och ärftlig tjocktarmscancer (Lynch syndrom). Mindre vanligt är genetiska förändringar i andra gener som förklarar ärftlighet för annan tumör eller cancersjukdom.
Tecken på att en cancersjukdom kan vara ärftlig
- Samma form av cancer alternativt kända kombinationer av tumörer, såsom bröst- och äggstockscancer hos flera personer i släkten.
- Yngre ålder för insjuknande än förväntat.
- Flera primära cancerinsjuknande hos en och samma person, t.ex. både cancer i brösten och äggstockarna.
- Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser, t.ex. feokromocytom och medullär thyroideacancer.
Nyttan med att utföra genetisk utredning
- Att identifiera individer med ärftlighet för cancer och att minska risken för eller tidigt upptäcka cancer hos dessa.
- Att ge anpassad behandling vid ärftligt orsakad cancer.
Mer information