Team för koagulationsrubbningar (inklusive hemofili och von Willebrands sjukdom)

Kontaktuppgifter

  • Kontaktperson vuxen: Elsa Olsson, ssk, Tel: 08-517 733 73, 
    Epost: elsa.m.olsson@sll.se

  • Kontaktperson barn: Evangelia Vlachou, ssk, Tel: 08-517 751 20, 
    Epost: susanna.ranta@sll.se

  • Ansvarig specialist vuxen: Maria Magnusson, överläkare, Tel: 08-517 733 73, 
    Epost: maria.s.magnusson@sll.se

  • Ansvarig specialist barn: Susanna Ranta, överläkare, Tel: 08-517 751 20, 
    Epost: evangelia.vlachou@sll.se 

Team för koagulationsrubbningar (inklusive hemofili och von Willebrands sjukdom) är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för EuroBloodNet. 

För vårdgivare/remissförfarande

För att komma i kontakt med teamet vänder man sig till Barnkoagulationsmottagningen, tel 08-517 751 20 alternativt Koagulationsmottagningen tel 08-517 733 73. I akuta situationer kontaktas Barnkoagulationskonsulten (via vxl 08-517 700 00) dagtid alternativt Koagulationskonsulten (08-517 726 26) dygnet runt (vuxna + barn).

V g se även Vuxenkoagulation Karolinskas hemsida

Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.

Remisser skickas till:

Barnkoagulationsmottagningen, A10:03, Eugeniavägen 3, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm (patienter upp till 18 år).

Koagulationsmottagningen, A10:01, Eugeniavägen 3, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm (patienter som är 18 år eller äldre).

Om diagnosgruppen

Hemofili förekommer hos cirka 10 av 100.000 män/pojkar. Hemofili orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII (FVIII) respektive koagulationsfaktor IX (FIX), vilket medför en benägenhet till långvariga blödningar i hud, slemhinnor, muskler och leder. Upprepade ledblödningar, särskilt i fotleder, knäleder och armbågsleder kan leda till bestående ledskador och kronisk smärta (hemofiliartropati). För att skydda patientens leder mot hemofiliartropati behandlas svåra former av blödarsjuka förebyggande (profylaktiskt) med intravenöst faktorkoncentrat som innehåller den saknade koagulationsfaktorn från tidig ålder. Profylaktisk behandling planeras individuellt med hänsyn till faktorkoncentratens effekt, halveringstid hos individen, blödningstendens samt fysiska aktiviteter. Profylaxbehandling minskar också riskerna för livshotande inre blödningar tex i hjärnan eller buken. Vid allvarligare trauma eller kirurgiska ingrepp är det vitalt att ge intravenös behandling.

Svåra former diagnostiseras vanligen före 2 års ålder medan de milda formerna kan förbli okända ända upp i vuxen ålder. Hemofili är genetisk och beror på mutationer lokaliserade på X-kromosomen och drabbar därför huvudsakligen pojkar/män. Diagnosen fastställs genom analys av koagulationsfaktorer.

Von Willebrands sjukdom och trombocytdefekter är andra blödningsrelaterade sjukdomar där patienter med de ovanliga varianterna VWS typ 3 samt Glanzmanns trombasteni och Bernard Souliers syndrom i princip har lika allvarlig sjukdomsbild som de med hemofili.

Läs mer 

 

Länkar - koagulationssjukdomar