Team för Artrogryposis Multiplex Congenita – AMC
Kontaktuppgifter
Kontaktperson:
-
Helgi Hjartarson, M.D. Barnneurolog
Telefon via växeln: +46(8)123 700 00.
E-post till Helgi Hjartarson
Ansvariga specialister:
-
Maria Nikolaidou, M.D. Barnneurolog.
Telefon via växeln:+46(8)123 700 00.
E-post: maria.nikolaidou@regionstockholm.se
-
Eva Pontén, M.D. Barnortoped.
Tel (vxl):+46(8)123 700 00.
E-post: eva.ponten@regionstockholm.se
Koordinator:
- Melina Venizelos Moberg, sjuksköterska. Neuropediatrik, Astrid Lindgrens barnsjukhus Solna.
Team för Artrogryposis Multiplex Congenita – AMC är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för EURO-NMD
Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.
För vårdgivare / remissförfarande
Remiss skickas till:
Barnneurologiska mottagningen, plan 2, Att: AMC-teamet, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Vägen 37A, 171 76 Solna.
Eller via Take Care: Barnneurologens mottagning på ALB i Solna
Ange på remissen:
- 1) Grunddiagnos (klar eller misstänkt)
- 2) Frågeställning till teamet (2nd opinion, övertagning, tips om vidare utredning eller dylikt)
- 3) Så noggrann historia som möjligt, inkl genomförd utredning, tidigare behandling inkl operationer, hjälpmedel, bifoga gärna relevanta journalhandlingar
- 4) Om möjligt länka relevanta röntgenundersökningar
- 5) behövs tolk
- 6) tidsaspekt, dvs. hur snabbt önskas tid (för att kunna vara så väl förberedda som möjligt inför besöket som oftast bara är på 45 minuter) Specialistvårdsremiss för utomlänspatienter.
Kort om diagnosen
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), på svenska artrogrypos, är ett paraplybegrepp som används för en grupp medfödda tillstånd som kännetecknas av att individen födds med felställningar i >2 leder i minst 2 kroppsdelar. Drabbade leder är vid födelsen fasta i böjt (mer vanligt) eller sträckt läge (mindre vanligt). Leder som är friska vid födelsen, drabbas ej senare. Själva artrogypos begreppet har nyligen definierats i ett internationellt samarbete och resultatet publicerats vetenskapligt (år 2019) i form av ett consensus dokument.
Namnet artrogrypos härstammar från grekiska och beskriver ett symptom (arthron, ”led”; gryposis, ”böjd”). Artrogrypos är således en symtomdiagnos. Det finns en mycket stor mängd bakomliggande orsaker, bland annat genetiska tillstånd inklusive medfödda neuromuskulära sjukdomar, diverse syndrom, omgivningsfaktorer med flera. Trots extensiv etiologisk utredning, förblir en del av individerna utan säkerställd etiologisk förklaring till sin diagnos.
Förekomsten beräknas i Sverige till ungefär 1 av 5000 födda barn och den enskilt vanligaste formen kallas amyoplasi (amioplasia congenita, kallas också klassisk AMC), följd av gruppen distala artrogryposer. Amioplasi är ett sporadiskt tillstånd där orsaken sannolikt är cirkulatorisk och inträffar under första trimestern. Det föreligger oftast liksidigt engagemang av övre och nedre extremiteter, med påtaglig underutveckling av muskler runt drabbade leder, vilket ger slappa pareser. Majoriteten har även kapillära angiom, ofta i ansiktet. De distala artrogryposerna är en heterogen grupp genetiska tillstånd som drabbar främst händer och fötter. Här är ledengagemanget den gemensamma faktorn, andra samtidiga medicinska problem skiljer dem åt kliniskt. Resten är en salig blandning där individen, beroende på den specifika bakomliggande orsaken, också kan ha symtom från centrala nervsystemet (CNS), andningsorganen, magtarmkanalen med flera.
På grund av den dels den mycket varierande symptombilden, dels diagnosens sällsynthet, rekommenderas ett multiprofessionellt omhändertagande inom (alternativt i samråd med) expertteam.
Mer om teamet
Expertteamet vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus har varit verksamt sedan 1997 och samarbetar nära med expertteamet för neuromuskulära sjukdomar vid samma sjukhus, fostermedicinska enheten vid Karolinska Universitetssjukhuset, expertteamet för AMC i Göteborg, patientorganisation samt Hälsa och Habilitering i Stockholm. Expertteamets uppgift är att erbjuda sjukvård, samla och sprida kunskap om diagnosen samt samverka med samhällsaktörer och patientrepresentanter.