Team för Artrogryposis Multiplex Congenita – AMC

Kort om diagnosen

AMC, eller artrogrypos, är ett medfött tillstånd som kännetecknas av felställningar i fler än två leder i olika delar av kroppen. Namnet beskriver ett symtom och det finns många olika underliggande orsaker, som sjukdom i muskulatur, nervsystem eller skelett. Tillståndet förekommer hos ungefär 1 av 5000 födda barn. Den vanligaste formen amyoplasi, som också kallas klassisk AMC, kännetecknas av underutveckling av skelettmuskulatur och beror sannolikt på störd blodcirkulation under fosterlivet. Vid de distala varianterna, där framför allt leder i händer och fötter påverkats, finns ofta en genetisk förklaring. Allvarliga former med missbildningar av andra organ och centrala nervsystemet finns också. På grund av den varierande symtombilden behövs oftast en multiprofessionellt omhändertagande.

Expertteamet vid Astrid Lindgrens barnsjukhus har varit verksamt sedan 1997 och samarbetar nära med expertteamet för neuromuskulära sjukdomar vid Astrid Lindgrens barnsjukhus, fostermedicinska enheten vid Karolinska Universitetssjukhuset, expertteamet för AMC i Göteborg, patientorganisation samt Hälsa och Habilitering i Stockholm. Teamets uppgift är att erbjuda sjukvård, samla och sprida kunskap om diagnosen samt samverka med samhällsaktörer och patientrepresentanter.

Mer om teamet