European Reference Networks - ERN

På grund av sällsynta diagnosers komplexitet och sällsynthet har EU beslutat om inrättandet av European Reference Networks eller europeiska referensnätverk (ERN) för komplexa tillstånd, däribland sällsynta diagnoser. Målet med nätverken är att samla den europeiska expertisen som finns inom en diagnos/diagnosgrupp för att kunna erbjuda ett bättre omhändertagande och ökat kunskapsutbyte. Vid årsskiftet 2016/17 godkände Europeiska kommissionen de 24 första ERN för sällsynta diagnoser. Mer information om ERN finns här.

Följande multidisciplinära expertteam inom Region Stockholm - Gotland uppfyller, i samverkan med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD), EU-kriterierna för Centre of Expertise och är nu huvudmedlemmar i respektive ERN:

• Pediatrisk transplantation - ERN on Transplantion in Children (incl. HSCT, heart, kidney, liver, intestinal, lung and muktiorgan), TRANSPLANT-CHILD
  
• Solida extrakraniella tumörer hos barn - ERN for Pediatric Cancer, PaedCan-ERN
  
  
• Sällsynta endokrina diagnoser - ERN on Rare Endocrine Conditions, Endo-ERN
  
  
• Sällsynta gastrointestinala diagnoser - ERN on Rare Inherited and Congenital Anomalies, ERNICA
  
  
• Sällsynta gynekologiska tumörsjukdomar - ERN on Rare Adult Solid Cancers, EURACAN
  
  
• Sällsynta hematologiska sjukdomar - ERN on Rare Haematological Diseases, EuroBloodNet
  
  
• Sällsynta immunbrist- och immunologiska sjukdomar - Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network, RITA
  
  
• Sällsynta kraniofaciala diagnoser - ERN on Rare Craniofacial Anomalies, CRANIO
  
  
• Sällsynta kärlsjukdomar - ERN on Rare Multisystemic Vascular Diseases, VASCern
  
• Sällsynta leversjukdomar - ERN on Rare Hepatological Diseases, RARE-LIVER
  
  
• Sällsynta lungsjukdomar (cystisk fibros) - ERN on Rare Respiratory Diseases, ERN-LUNG
  
• Sällsynta medfödda metabola sjukdomar - Rare Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN
  
  
• Sällsynta medfödda urogenitala diagnoser - ERN on Rare Urogenital Diseases, eUROGEN
  
  
• Sällsynta neuromuskulära sjukdomar - ERN for Rare Neuromuscular Diseases, EURO-NMD
  
• Sällsynta njursjukdomar - European Rare Kidney Diseases Reference Network, ERKNet
  
  
• Sällsynta skelettdiagnoser - ERN on Rare Bone Diseases, BOND
  
  
• Sällsynta syndrom med missbildningar och/eller utvecklingstörning - ERN on Congenital Malformations and Intellectual Disability, ITHACA
  
  
• Ärftliga cancersyndrom - ERN on Genetic Tumour Risk Syndromes, ERN GENTURIS

Utöver dessa ERN finns följande nätverk där SLL inte har något expertteam som medlem för närvarande:

• ERN on Rare and Complex Epilepsias, EpiCARE
• ERN on Rare Neurological Diseases, ERN-RND
• ERN on Rare and Undiagnosed Skin Disorders, ERN-Skin
• ERN on Rare Eye Diseases, ERN-Eye
• Gateway to Uncommon and Rare Diseases of the Heart, GUARDO-HEART
• Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network, ReCONNECT