PKU-biobanken

Varför sparas proven?

PKU-provet började tas 1965. Prover finns nu sparade från dem som är födda 1 januari 1975 och senare. Anledningen till att proven sparades var dels för att kunna omanalysera prov om ett barn utvecklade någon av sjukdomarna – en kvalitetskontroll, och dels för att användas i utvecklingen av nya och förbättrade tester när en ny sjukdom skulle läggas till i nyföddhetsscreeningen.

I PKU-biobanken finns prov från barn födda 1975 eller senare.

Den 1 juli 2023 trädde en ny biobankslag i kraft (Lag 2023:38). I lagen anges det för vilka syften PKU-proven får sparas; medicinsk sjukvård och diagnostik, epidemiologiska undersökningar, uppföljning och kvalitetssäkring av verksamheten, samt klinisk forskning och utveckling. Prov får också användas för att utreda skador enligt patientskadelagen samt för att identifiera personer som avlidit. Forskning ska vara godkänd av Etikprövningsmyndigheten. PKU-biobanken benämns ibland PKU-registret. "PKU-registret" avser dock inte själva proverna utan de personuppgifter som finns sparade om varje prov, till exempel barnets födelsedatum. Det finns inget register med DNA i PKU-biobanken.

Det finns inget register med DNA i PKU-biobanken.

Vilka uppgifter finns i PKU-biobanken?

Provet består från början av en remissdel med uppgifter om vem provet kommer ifrån och en filtrerpappersdel där fyra ringar blod har fått torka in. När provet anländer till PKU-laboratoriet stämplas både filtrerpappersdelen och remissdelen med ett och samma diarienummer. Därefter klipps de två delarna isär och förvaras på olika platser.

Följande uppgifter finns på remissdelen av provet:

• Mors namn och födelsenummer och om stämpelbricka har använts även hennes adress och ibland telefonnummer, namn på det sjukhus där barnet är fött och ibland adress och telefonnummer till sjukhuset.
• Barnets födelsedag eller personnummer, kön, barnets ordning om det är tvilling, trilling eller fyrling. Graviditetens längd i veckor, födelsevikt, samt tidpunkt för provtagningen och barnets ålder i timmar när provet togs.

Sedan november 2005 och framåt är remissuppgifterna införda i ett datasystem för att man lättare ska kunna hitta numret på ett specifikt prov. Det är med hjälp av diarienumret som man sedan kan leta fram ett visst blodprov bland alla proven som förvaras i kyla.

Varför är det bra att ha sitt prov i PKU-biobanken?

Det finns sjukdomar och tillstånd som kan ge skador om de drabbar en person redan under fostertiden. Ett exempel är CMV-infektion. De flesta människor smittas av CMV (cytomegalovirus) under barndomen och det passerar förbi som en vanlig infektion med feber eller utan märkbara symtom. Smittas fostret via mamman under graviditeten kan det däremot skadas med dövhet och försenad utveckling som resultat. Om ett barn vid något eller några års ålder visar sig ha en hörselnedsättning, som man misstänker är orsakad av en medfödd CMV-infektion, kan man efter tillstånd från föräldrarna ta fram barnets sparade PKU-prov och undersöka om provet innehåller CMV. Gör det det så finner man en förklaring till barnets sjukdom och kan avsluta utredningen.

PKU-provet kan användas för att i efterhand hitta skadliga infektioner en person hade under fostertiden.

Ett annat exempel är om ett nyfött syskon diagnosticeras med en sjukdom efter PKU-screening så kan man analysera om det äldre syskonets PKU-prov. Detta händer speciellt när nya sjukdomar läggs till i screeningprogrammet och det yngre syskonet screenats för en sjukdom som inte ingick i screeningprogrammet när det äldre syskonet screenades.

Innan ett PKU-prov från PKU-biobanken kan användas för vård och behandling ska remitterande läkare inhämta samtycke.

Förutom medicinsk diagnostik av egen sjukdom som i dessa exempel kan provet bidra till medicinsk forskning till nytta för andra patienter.

Var får jag information om biobankslagen och om jag vill begränsa användningen av provet eller ta bort det?

Information om biobankslagen finns på Biobanksveriges webbplats. Om man inte har tillgång till internet eller skrivare kan man rekvirera information eller Nej-talong från Stockholms Regionala Biobankscentrum. Själva kassationen tar cirka 2 månader och provet kommer inte att användas från och med den dag vi mottagit talongen. Det är viktigt att tänka på att om man väljer att ta bort sitt prov ur biobanken är det definitivt och går inte att ångra.

Till Karolinska Universitetslaboratoriets startsida