Mitokondriellt Centrum
Vid Karolinska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för utredning och behandling av mitokondriella sjukdomar. Teamet består av personal från CMMS, Barn, Neurologi, Neurofysiologi & Patologi.
Vid CMMS finns:
- Laboratorium för diagnostik av mitokondriella sjukdomar. Vi utför provtagning (muskelbiopsi), mätning av mitokondriefunktionen och sökning efter mutationer i DNA. Vi skickar även vävnadsprover till patologen som utför mikroskopiundersökningar.
- Specialistkompetens att rådgöra med angående provtagning, diagnostik och behandling.
- En forskningsgrupp som strävar efter att vidga våra kunskaper inom ämnesområdet
Om mitokondriella sjukdomar
Mitokondriella sjukdomar är samlingsnamnet för en grupp sjukdomar som drabbar kroppens energiproduktion. Till sjukdomsgruppen hör bl.a. MERRF, MELAS, LHON, Kearns-Sayre syndrom & Leighs sjukdom.
Sjukdomarna orsakas av olika genetiska förändringar som var och en för sig är mycket ovanliga, men som grupp betraktat beräknar man att ca 1 på 5 000 personer har en mitokondriell sjukdom.