Centrum för medfödda metabola sjukdomar - CMMS, Solna

1177 Vårdguiden e-tjänster

Journalservice

Kontakta oss

Ring oss

08-123 719 99

Telefontider idag

08:00 - 16:30

mer information

Fler telefontider:

  • Måndag - Fredag 08:00 - 16:30

Besök oss

Anna Steckséns gata 47, L7:05, SOLNA

Se karta och reseplanerare Hitta hit

tider

Öppettider för bokade besök

  • Måndag - Fredag 08:00 - 16:30

Diagnoser:

Ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, porfyrier, mitokondriella sjukdomar

alla

mukopolysaccaridoser, fel i nedbrytningen av fettsyror, lysosomala sjukdomar, medfödd binjurebarkhyperplasi, organiska acidurier, fel i karnitinsystemet, fel i ureacykeln, biotinidasbrist, galaktosemi, andra fel i omsättningen av aminosyror till exempel fenylketonuri.

Specialistlaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) utreder sjukdomar i ämnesomsättningen, följer upp behandling, samt utför den nationella nyföddhetsscreeningen med PKU-provet.

Som patient har du oftast kontakt med Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) i samband med att din läkare skriver en remiss för utredning av misstänkt metabol sjukdom. Även alla som får barn i Sverige har indirekt kontakt med oss, då det är vi som utför den nationella nyföddhetscreeningen med det så kallade "PKU-provet". Vi analyserar också regelbundna behandlingskontroller för ett antal olika metabola sjukdomar. Patienter som ska skicka in behandlingskontroller får instruktioner om detta direkt från sin vårdgivare.

Undersökningar vid CMMS

Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) består dessutom av ett antal expertteam som arbetar med olika ovanliga sjukdomar och sjukdomsgrupper. Informationen om teamen riktar sig främst till vårdgivare.

Expertteam vid CMMS

Inför besöket

Inför besök till CMMS får du en kallelse från oss. I den står det datum och den tid du är kallad, vägbeskrivning, samt ett telefonnummer som du kan nå oss för återbud. I allmänhet krävs inga speciella förberedelser inför besök hos oss, i annat fall står det i din kallelse.

Under besöket

Följ de anvisningar du fått i din kallelse om bl.a.platsen och tiden för provtagningen. Alla undersökningar och vägledningar utförs av läkare från CMMS.

Efter besöket

Vi lämnar inte provsvar direkt till patient, utan du får provsvaret via din läkare. Undantaget är behandlingskontroller som vi svarar på både till patient och vårdgivare.

Praktisk information

Besök sidan För Patienter för allmän patientinformation: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient, vanliga frågor och svar samt din journal med mera.