Molekylärpatologi (KMP)

Klinisk patologi/cytologi

Alternativa sökord:
Metod:

Molekylärbiologiska analyser inom klinisk patologi/cytologi

- NGS-mutationsanalyser
  Oncomine solid tumor panel
  MPN panel (JAK2, CALR, MPL, mm)
  TP53 (full CDS)

- Real-tids-PCR mutationsanalyser
  JAK2 V617F
  C-kit D816V
  MYD88 L265P
  BRAF V600   
  KRAS och NRAS exon 2-4
  EGFR exon 18-21     
  HPV (6,11,16,18,33,35,45)
  CDK4, MDM2 amplifiering
  Liquid Biopsy-EGFR i cfDNA
  Mycobacterium tuberculosis complex

- Translokationsanalyser
  BRAF-KIAA1549
  EML4-ALK
  COL1A1-PDGFB
  PML-RARA t(15;17) (kvantitativ och semikvantitativ)
  BCR-ABL t(9;22)
  RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)
  CBFB-MYH11 INV(16) (kvantitativ och semikvantitativ)
  ASPL-TFE3 t(x;17)
  CRTC1-MAML2 t(11;19)     
  EWSR1-WT1 t(11;22)
  EWSR1-Fli1  t(11;22)
  EWSR1-DDIT3 t(12;22)
  EWSR1-ERG t(21;22)
  ETV6-NTRK3 t(12;15)
  FUS-DDIT3 t(12;16)
  JJAZ1-SUZ12 t(7;17)
  MYB-NFIB t(69)
  PAX3, 7-FKHR t(1;13) t(2;13)
  SYT-SSX1,2,4 t(x;18)
  YWHAE-FAM22A/B

-FISH-analyser
 EWSR1 kr.22, break apart
 SS18 (SYT) kr.18, break apart
 ETV6 kr.12, break apart
 FOXO1 (FKHR) kr.13 , break apart
 FUS kr. 16, break apart
 TFE3 kr.X, break apart
 JAZF1 kr.7, break apart
 YWHAE kr.17, break apart
 Urovysion
 t (11;14) fusion (MCL)
 CCND1  kr.11 break apart (MCL)
 IGH  kr.14 break apart (Lymfom)
 t (14;18) fusion (FL) IGH/BCL2
 BCL2  kr.18, break apart (Lymfom)
 C-MYC  kr.8, break apart (BL)
 IGH/MYC/CEP8 fusion (BL)
 BCL6  kr.3, break apart (DLBCL)
 MALT1  kr.18, break apart (MALT)
 11q gain/loss (BL)
 MET 7q31.2
 ROS1 kr. 6q22.1; break apart
 ALK  kr. 2p23; break apart

- Direkt sekvensering mutationsanalys
  TP53 (exon 4 – 8)
  BRCA1,2 sekvensering-(skickas till externt lab i Lund) 
  CALR (exon 9)
  C-kit  exon 9, 11, 13, 17
  Beta-catenin exon 3, 5
  FOXL2 exon 1 (C134W)
  JAK2 (exon 12)
  MPL exon 10 (W515)
  MGMT metyleringsanalys -promoter
  IDH1, IDH2 exon 4
  PDGFRA exon 12, 18
  STR (Tissue ID / MOLA)
  hTERT -promoter

- PCR analys av genrearrangering - klonalitet
  B-cell: IGH, IGK, IGL
  T-cell: TCRG, TCRB, TCRD

- Preparation av nukleinsyra: DNA, RNA, cfDNA

 

 

 

 


  
 

 

Provtagning:

Benmärg, lymfkörtel/ lymfoida organ, mjälte, perifert blod, exsudat, hudstansar, mellannålsbiopsi, finnålspunktat samt tumörvävnad.

Benmärg
Använd ett 10 ml rör EDTA och tillsätt 1 ml fysiologisk koksaltlösning för att lösa upp EDTA och därmed undvika koagel.
I detta rör lägges sedan provet.

Perifert blod
5 ml blod tages i ett rör med EDTA
Perifert blod för cfDNA (Cell-free DNA)
10 ml blod tages i ett STRECK rör (kontakta molekylärlaboratoriet vid frågor)

Övrigt material
Kontakta molekylärlaboratoriet, se telefonnummer i kommentar.

Fixering: Ingen
Förvaring / transport:

Ofixerade prov bör vara molekylärlaboratoriet tillhanda samma dag provet tas.

Rörpost:
Följande prover kan skickas med rörpost i Huddinge och Solna:
Benmärg, hudstans, lymfkörtel, mellannålsbiopsi, perifert blod samt tumörvävnad som ej överstiger 40 mL.

Kommentar:

Vid förfrågningar

Huddinge
Molekylär patologi laboratoriet telefon 08 - 585 871 86
Flödescytometrilab (FACS) telefon 08 - 585 810 43
Cytologilab (FISH) telefon 08 - 585 878 62

Solna
Molekylär patologi laboratoriet telefon 08 - 517 796 85
Cell och molekylär analys, CMA (FISH) telefon 08 - 517 745 17
Flödescytometrilab (FACS) telefon 08 - 517 763 01
Hematopatologi och morfologi telefon 08 - 517 745 22