Palmitoylproteintioesteras, Lkc-, Fib-
CMMS
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid infantil neuronal ceroidlipofuscinos (Santavuori-Haltias sjukdom; CLN1).
|
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Enzymaktiviteten bestäms enklast i leukocyter, men analysen kan utföras även i fibroblaster. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Fibroblaster: se anvisningen Hudbiopsi, metabol utredning. Planera provtagningen till början av veckan. För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bästa att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här. TilläggsinformationGemensamt för blodprovet och hudbiopsin:
För blodprovet:
|
Förvaring / transport: |
Blodprovet:
Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka provet till följande adress: CMMS |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov (ungefär 1 - 2 gånger per månad).
Bedöms av laboratorieläkare. |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|