N-acetylgalaktosaminidas, alfa-, Lkc-, Fib-
CMMS
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid Schindlers sjukdom (Alfa-NAGA-brist). Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. |
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
|
Provtagning: |
Leukocyter: Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Fibroblaster: se anvisningen Hudbiopsi, metabol utredning. Planera provtagningen till början av veckan. För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bästa att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här. Tilläggsinformation
|
Förvaring / transport: |
Blodprovet:
Hudbiopsin:
Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Adress: CMMS |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov (ungefär 1 gång per månad).
Bedöms av laboratorieläkare. |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|