Hoppa till huvudinnehållet

N-acetylgalaktosaminidas, alfa-, Lkc-, Fib-

CMMS

Alternativa sökord:	Schindlers sjukdom typ 1 Neuroaxonal dystrofi, Schindler NAGA-brist, enzymbestämning Schindlers sjukdom typ 3 Kanzakis sjukdom Galaktosidas B, alfa-, Lkc-, Fib- alfa-galaktosidas B, Lkc-, Fib- GALB-brist, enzymbestämning
Indikationer / kompletterande analyser:	Detta lysosomala enzym är defekt vid Schindlers sjukdom (Alfa-NAGA-brist). Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. Den finns i tre former: typ 1 (Schindler) infantil med neuroaxonal dystrofi, typ 2 (Kanzaki) adult med perifer neuroaxonal degeneration och angiokeratom, typ 3 intermediär.
Metod:	Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Provtagningsdatum Provmaterial Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering
Provtagning:	Leukocyter: Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Fibroblaster: se anvisningen Biobankning av hudbiopsi. Planera provtagningen till början av veckan. För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bäst att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här. Tilläggsinformation Gemensamt för blodprovet och hudbiopsin: Se "ID-kontroll och märkning". Ange provtagningsdatum och -tid på röret. För blodprovet: Se "Blodprovtagning" för generell information kring provtagningen. Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
Förvaring / transport:	Blodprovet: måste skickas som helblod i rumstemperatur måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00 ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs. Hudbiopsin: måste provtas och skickas i början på veckan hudbiten måste förvaras i ett sterilt rör som innehåller steril fysiologisk saltlösning (0,9 % NaCl) måste skickas i rumstemperatur måste komma till CMMS inom 2 dygn skriv på remissen och utanpå paketet: "Får ej frysas!" Se "Packning och transport" för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48). Adress: CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Analysen utförs vid behov. Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.