| Alternativa sökord: |
-
Schindlers sjukdom typ 1
-
Neuroaxonal dystrofi, Schindler
-
NAGA-brist, enzymbestämning
-
Schindlers sjukdom typ 3
-
Kanzakis sjukdom
-
Galaktosidas B, alfa-, Lkc-, Fib-
-
alfa-galaktosidas B, Lkc-, Fib-
-
GALB-brist, enzymbestämning
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid Schindlers sjukdom (Alfa-NAGA-brist).
Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt.
Den finns i tre former: typ 1 (Schindler) infantil med neuroaxonal dystrofi, typ 2 (Kanzaki) adult med perifer neuroaxonal degeneration och angiokeratom, typ 3 intermediär.
|
| Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".
Ange på remissen:
- Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
- Provtagningsdatum
- Provmaterial
- Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig.
- Akutsvar: markera i avsedd ruta
- Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet.
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
- Önskemål/frågeställning/diagnos
- Kortfattat kliniska data
- Medicinering
|
| Provtagning: |
Leukocyter:
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.
Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".
Fibroblaster: se anvisningen Biobankning av hudbiopsi. Planera provtagningen till början av veckan.
För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bäst att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här.
Tilläggsinformation
- Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
- Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör.
- Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
- Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
|
| Förvaring / transport: |
Blodprovet:
- måste skickas som helblod i rumstemperatur
- måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras
- ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00
- ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-517 714 48, då viss förberedelse krävs.
Hudbiopsin:
- måste provtas och skickas i början på veckan
- hudbiten måste förvaras i ett sterilt rör som innehåller steril fysiologisk saltlösning (0,9 % NaCl)
- måste skickas i rumstemperatur
- måste komma till CMMS inom 2 dygn
- skriv på remissen och utanpå paketet: "Får ej frysas!"
Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-517 714 48).
Adress:
CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
|
| Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov. Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
| Ackreditering: |
|
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|
