N-acetylglukosaminidas, alfa-, Lkc-, Fib-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid Sanfilippo B (MPS IIIB). Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. Progressivt sjukdomsförlopp med encefalopati. |
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Leukocyter: Fibroblaster: se anvisningen Biobankning av hudbiopsi. Planera provtagningen till början av veckan. Tilläggsinformation
|
Förvaring / transport: |
Blodprovet:
Hudbiopsin:
Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka provet till följande adress: CMMS |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov. Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|