Cystin, Lkc-
CMMS
Indikationer / kompletterande analyser: |
Diagnostik och behandlingsuppföljning av cystinos.
Sjukdomen orsakas av en defekt transport av cystin (dimerer av cystein) ut ur lysosomerna och ger därför inlagring av cystinkristaller i vävnaderna. Symtom ses framför allt från njurar (nefrokalcinos) och ögon (inlagring av kristaller som sprider ljus). |
Metod: |
Vätskekromatografi med fluorometrisk detektion (SBD-F/HPLC).
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Cystin -B(Lkc)". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är ankommer CMMS inom 24 timmar samt före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Tilläggsinformation
|
Förvaring / transport: |
Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka provet till följande adress: CMMS |
Referensintervall: |
Bedöms av laboratorieläkare.0,13-1,17 µmol cystin/g protein <3 µmol cystin/g protein |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs i början av varje kalendermånad och svaras ut omkring den 14e. Bedöms av laboratorieläkare. Provet måste vara CMMS till handa i god tid före månadsskiftet, helst innan den 25:e i månaden. |
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|