HFE-genotypning, DNA-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: Hemokromatos
Rapportnamn: DNA-HFE genotyp
Indikationer / kompletterande analyser:
Hereditär hemokromatos.

Ca 90% av patienter med hereditär hemokromatos är homozygota för Cys282Tyr (C282Y) i den s.k. HFE-genen. Ytterligare en mutation, His63Asp (H63D), kan sannolikt i kombination med Cys282Tyr bidra till klinisk sjukdomsutveckling.
Metod:
PCR med allelspecifika hydrolyseringsprober
Remiss:
Klinisk kemi
Special

Analysen omfattar C282Y och H63D. 

Sparas som biobanksprov.
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp
Förvaring / transport:

Får ej centrifugeras!
Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur till Klinisk kemi.

Referensintervall:
Svaret redogör för patientens genotyp.
Svarsrutiner:
Analys utförs en gång per vecka.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Kontakta Klinisk kemi för mer information, telefon 08-585 878 14.