Hemoglobin S genotyp, DNA-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: HbS, genotyp
Rapportnamn: DNA-HbS, genotyp
Indikationer / kompletterande analyser:
Undersökning på DNA-nivå (DNA-HbS genotyp) kan konfirmera identiteten av en hemoglobinvariant, som vid undersökning på protein-nivå (Hemoglobinfraktioner) inger misstanke om att vara Hb S. Undersökning på DNA-nivå är också nödvändig för att skilja mellan homozygoti för Hb S resp kombination av heterozygoti för Hb S och beta-noll-talassemi i de fall där Hb S är den helt dominerande hemoglobinformen.
Metod:
PCR RFLP
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Konsultremiss

Utredningen omfattar, förutom genotypning av Hb S, även analys av hemoglobinfraktioner.
Provtagning:

EDTA-rör, lila propp

Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas!

Ocentrifugerat prov:

  • Rumstemperatur, max 3 dygn
  • Kylt, max 3 dygn
Referensintervall:

Bedömning av laboratorieläkare.

Svarsrutiner:
Analys utförs 2 gånger per månad.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Vid frågor kontaktas Klinisk kemi, telefon 08-123 719 99 .