Hemoglobin S genotyp, DNA-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: HbS, genotyp
Rapportnamn: DNA-HbS, genotyp
Indikationer / kompletterande analyser:
Undersökning på DNA-nivå (DNA-HbS genotyp) kan konfirmera identiteten av en hemoglobinvariant, som vid undersökning på protein-nivå (Hemoglobinfraktioner) inger misstanke om att vara Hb S. Undersökning på DNA-nivå är också nödvändig för att skilja mellan homozygoti för Hb S resp kombination av heterozygoti för Hb S och beta-noll-talassemi i de fall där Hb S är den helt dominerande hemoglobinformen.
Metod:
PCR RFLP
Remiss:
Beställs elektroniskt eller på
Klinisk kemi, Special
 

Utredningen omfattar, förutom genotypning av Hb S, även analys av hemoglobinfraktioner.

Provtagning:

EDTA-rör, lila propp

Förvaring / transport:
Får ej centrifugeras!
Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur. Måste ankomma till Klinisk kemi inom 3 dygn.
Referensintervall:

Bedömning av laboratorieläkare.

Svarsrutiner:
Analys utförs 2 gånger per månad.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Vid frågor kontaktas Klinisk kemi, telefon 08-517 719 99 .