Glukos-6-Fosfatdehydrogenas, Erc(B)-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: G6PD, Erc(B)-
Rapportnamn: Beställs som Erc(B)-G-6-PD, besvaras som B-G-6-PD.
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid utredning av hemolytisk anemi.
Analysen bör undvikas vid akut skede, då kraftig retikulocytos kan ge risk för falskt normalt resultat.
Prov bör tas före blodtransfusion. Om sådan givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen.
Vid screening av G6PD-brist inför behandling rekommenderas analysen B-G-6-PD, screening.

Tilläggsinformation

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är en av de mest spridda mutationerna hos människa och finns i hög prevalens (5–20%) i Mellanöstern, Afrika och Fjärran Östern. G6PD-brist gör att erytrocyterna skadas av fria syreradikaler med hemolys som följd. Sjukdomen är X-bunden och drabbar pojkar men även flickor kan vid extrem inaktivering av den ena X-kromosomen (lyonisering) få symtom. Under normala förhållanden är patienten symtomfri, men akut hemolys kan utlösas av favabönor (bondbönor), infektioner samt vissa läkemedel. Olika mutationer ger dock en varierad klinisk bild.

 

Metod:
Enzymaktivitet, fotometri
Remiss:
Klinisk kemi
Special
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp. 
Från barn kan kapillär provtagning och microrör med minst 250 µL blod användas.

Ange provtagningstid
Bör ej skickas med rörpost.
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur till Klinisk kemi inom 24 timmar. Får ej frysas.
För prover som inte hinner anlända till Klinisk kemi, Huddinge, inom 24 timmar ska resultat för B-Hemoglobin och B-Retikulocyter, tagna vid provtagningstillfället, skickas med. Prover kan skickas i rumstemp om de anländer till Klinisk kemi Huddinge inom 48 timmar. Prover är hållbara upp till en vecka i kyl.
Referensintervall:
Enhet: U/g Hb
> 4,2
Referensintervallet gäller ej för barn mindre än 3 månader. Dessa förväntas att ha högre nivåer.
Svarsrutiner:
Analys utförs en gång varannan vecka.