Dehydrokolesterol, 7-, S-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: 7-Dehydrokolesterol
Rapportnamn: S-7-Dehydrokol.
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid frågeställningen Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLO). Vid denna sjukdom föreligger en brist av enzymet 7-dehydrokolesterol-7-reduktas vilket medför grav kolesterolbrist (kolesterolnivåer < 1 mmol/L) i kombination med ackumulering av 7-dehydrokolesterol och 8-dehydrokolesterol i cirkulationen. Vid behandlingsförsök av SLO med kolesterol och ev. gallsyror följer man kontinuerligt nivåerna kolesterol, 7- och 8-dehydrokolesterol i serum.
Metod:
Kromatografi (GC), masspektrometri
Remiss:
Konsult
Provtagning:

Rör med koagulationsaktivator, röd propp.
Minst 0,5 mL serum.

Förvaring / transport:
Centrifugeras inom 4 timmar. Förvaras och skickas kylt om ankomst till Klinisk kemi senast påföljande dag. Vid längre tids förvaring fryses avhällt serum.
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:
Analys utförs en gång varannan månad.