C1-inhibitor, P-

Klinisk kemi

Rapportnamn: P-C1-inhibitor
Indikationer / kompletterande analyser:
Bestämning av C1-inhibitor (C1-inh) ingår som ett led i diagnostiken vid utredning av angioödem. Analysen är också indicerad vid utredning av kronisk urtikaria. Resultat av C1-inh-bestämning skall alltid ställas i relation till halterna av C1q, C4 och C3.

Tilläggsinformation

Låg C4-halt (<30 %) i kombination med låg (<30 %) eller mycket hög C1-inh-halt (>300 %) är så gott som patognomona fynd för hereditärt angioödem (HAE), under förutsättning att halterna av C1q och C3 är normala eller i det närmaste normala.

Vid den vanligaste formen, HAE typ I, är koncentrationen av immunkemiskt mätbar C1-inh låg i serum.

Vid HAE typ II som beror på olika punktmutationer bildas ett dysfunktionellt protein. Funktionell analys av C1-inh krävs då för att fastställa diagnosen. C1-inh-koncentrationen vid HAE typ II är i regel normal, men vid en variant ses mycket höga värden eftersom det dysfunktionella proteinet då bildar komplex med albumin. C4-halten vid HAE är regelmässigt låg, också mellan attackerna.

Förvärvad C1-inh-brist som beror på hyperkatabolism av hämmaren är oftast förenad med förekomst av M-komponent och skall inge misstanke om lymfoproliferativ sjukdom. Utmärkande för förvärvad C1-inh-brist hos patienter med M-komponent är att halten av C1q regelmässigt är mycket låg. 

Vid ytterligare en grupp av patienter med förvärvad C1-inh-brist påträffas autoantikroppar mot C1-inh. Autoantikroppar mot C1-inh har rapporterats kunna ge sänkt C1-inh-funktion i kombination med väsentligen normala immunokemiska C1-inh-värden, vilket kan försvåra differentiering mot HAE typ II.

Ytterligare en grupp patienter med angioödem och/eller urtikaria kan identifieras: vid hypokomplementemiskt urtikaria-vaskulit syndrom (HUVS) finner man låga C1q-halter, normal halt av C1-inh och låga eller normala halter av C4 och C3. Dessa patienter har autoantikroppar mot den kollagenlika delen av C1q.
Metod:
Immunkemi, nefelometri
Remiss:

Klinisk kemi
Special

(P-C3, P-C4 och P-C1q ingår automatiskt)  

Provtagning:

EDTA-rör, lila propp

Ange provtagningstid.

Transporteras till Klinisk kemi inom 3 timmar.

Förvaring / transport:
Transporteras till Klinisk kemi inom 3 timmar. Vid längre tids förvaring centrifugeras och fryses avhälld plasma inom 4 timmar.
OBS! I dessa fall ska även infrysningstid (datum och klockslag) anges på remissen.
Referensintervall:
Enhet: g/L
0,20 – 0,40

Svarsrutiner:
Analys utförs 1-2 gånger per vecka.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Bedömning av laboratorieläkare.