17-beta-hydroxisteroid-dehydrogenas-10-brist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • HSD17B10-genen
  • HSD10-mitokondriesjukdom, genetisk diagnosik
Indikationer / kompletterande analyser:

​Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om HSD10-mitokondriesjukdom samt vid anlagsbestämning för HSD10-mitokondriesjukdom i familj med känd mutation.

Innan genetisk diagnostik påbörjas bör organiska syror analyseras i urin (se anvisning Organiska syror, utredning, U-).
Metod:
PCR och sekvensering.
 
Remiss:

​Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.
OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.​
Provtagning:

​​Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod.
Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

​​Se "ID-kontroll och märkning" samt "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.
Förvaring / transport:

​Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.
För transportdetaljer se anvisning Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:

​Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:

​​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.