von Willebrandfaktor, genetisk utredning

Klinisk kemi

Rapportnamn: DNA-VWF utredning
Indikationer / kompletterande analyser:

​Klinisk diagnos av von Willebrands sjukdom, framförallt vid misstanke om typ 2.

Von Willebrands sjukdom är en blödarsjukdom som oftast beror på en eller flera genetiska defekter i genen för von Willebrand faktorn. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt eller autosomalt dominant.

Den familjemedlem som diagnostiseras först med von Willebrands sjukdom kallas för familjens proband.

Metod:

​Vid genetisk utredning av von Willebrands sjukdom utförs en Sanger-sekvensering av vissa exon av vWF-genen (exon 11-12, 14 -16, 18-21, 23-24, 27-28 samt 52). Dessa exon har visat sig ha störst betydelse för von Willebrands sjukdom.
När den genetiska orsaken till sjukdomen i familjen är känd kan en riktad sekvensering mot aktuellt exon utföras. För att det ska bli aktuellt krävs att den genetiska orsaken till probandens förändring är utred sedan tidigare. Om probandet inte är utred tidigare på Klinisk kemi, Solna, är ett kompletterande blodprov från probandet i familjen av stor vikt.

Remiss:

​Beställs på konsultremiss
Ifyllt formulär måste bifogas! Utan ifyllt formulär utförs ej analysen.

Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA lab, Solna. Telefon 08-517 719 99

Provtagning:

​2 st EDTA-rör, lila propp. Får ej centrifugeras!

OBS minst 10 mL helblod behövs.

Förvaring / transport:

​Får ej centrifugeras!

Förvaras och skickas i rumstemperatur eller kylt.

Konsultremiss samt ifyllt formulär ska följa provet.

Referensintervall:

Bedömning av laboratorieläkare

Svarsrutiner:

​Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi.

Förväntade svarstider:

  • För utredning av sjukdomsorsak hos proband; minst 4 månader
  • För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande genetisk förändring i familjen sedan tidigare är utredd vid Karolinska i Solna; minst 2 månader.
  • För bärardiagnostik dör sjukdomsorsakande genetisk förändring inte är utredd vid Karolinska i Solna; minst 6 månader efter att kompletterande prov från probanden anlänt till Klinisk kemi.
Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Analysen bör ej beställas om patienten erhållit blodtransfusion under de senaste 3 månaderna.

Sparas som biobanksprov.