Koagulationsfaktor IX, genetisk utredning

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • Hemofili B DNA-diagnostik
  • Blödarsjuka
  • Sekvensering, Faktor IX
  • Faktor IX, sekvensering
Rapportnamn: Beställs som DNA-FIX gensekvensering och DNA-FIX exonsekvens
Indikationer / kompletterande analyser:

​Känd eller misstänkt hemofili B, familjeutredning och fosterdiagnostik.

Hemofili B är en blödarsjukdom, som beror på en eller flera genetiska variationer i genen för Faktor IX. Sjukdomen är recessiv och bunden till X-kromosomen. Det innebär att kvinnor med ett anlag för sjukdomen är bärare medan män med ett anlag får sjukdomen. I ca 30 % av Hemofili-fallen finns ingen ärftlighet. Den familjemedlem som diagnostiseras först med Hemofili B kallas för familjens proband.

Tilläggsinformation

​Vid genetisk utredning av Hemofili B används i första hand en DNA sekvensering av Faktor IX-genens kodade regioner.
När den genetiska orsaken till Hemofili B i familjen är känd kan en riktad sekvensering mot aktuellt exon utföras. För att det ska bli aktuellt krävs att den genetiska orsaken till probandens Hemofili B är utrett sedan tidigare på Klinisk kemi i Solna.
Om probanden inte är utrett tidigare på Klinisk kemi, Karolinska Solna är ett kompletterande blodprov från probanden (första diagnostiserade släktingen) i familjen av stor vikt.

Remiss:

​Pappersremiss: Konsultremiss, bifoga ifyllt formulär för familjeutredning av Hemofili B. Länk till webbsida där formuläret finns.​

Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA lab, Solna. Telefon 08-517 719 99.

Provtagning:

​EDTA-rör, lila propp.
Får ej centrifugeras!

Analys av Chorionvillibiopsi, enbart efter överenskommelse med Klinisk kemi.​

Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.
  • OBS får inte centrifugeras
  • Rumstemperatur eller kylt

Vid analys av Chorionvillibiopsi ska provet först skickas till Klinisk genetik för könsbestämning. Innan Chorionvillibiopsi-DNA skickas till Klinisk kemi, kontakta DNA-lab på telefon 08-51773543,. Skickningen får enbart ske efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA-lab. Specialkoagulationsremiss/konsultremiss samt ifyllt formulär ska följa provet.


Referensintervall:

​Bedömning av laboratorieläkare

Svarsrutiner:

Förväntade svarstider:

  • För utredning av sjukdomsorsak hos proband; minst 3 månader.
  • För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande mutation i familjen sedan tidigare är utredd vid Karolinska i Solna; minst 2 månader.
  • För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande mutation inte är utredd vid Karolinska i Solna; minst 4 månader efter att kompletterande prov från probandet anlänt Klinisk kemi.

 

Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Analysen bör ej beställas om patienten är benmärgstransplanterad eller har erhållit blodtransfusion under de senaste 3 månaderna.

Sparas som biobanksprov.