Lysosomala inlagringssjukdomar, genetisk diagnostik

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

​Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om lysosomal inlagringsssjukdom samt vid anlagsbestämning för lysosomal inlagringssjukdom i familj med känd mutation.


Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras(se anvisningen Lysosomala enzymer).
Metod:

​Next-generation sequencing (NGS) eller PCR och sekvensering (bestäms av läkare på CMMS).

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) för GLA-genen.
Remiss:

​Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").


För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.


OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.

Om bestämning av enzymaktivitet (enzymbestämning) önskas samtidigt så ange detta på remissen. Större provvolym behövs då. Prov för enzymbestämning är känsligt och provtagningsanvisningen för motsvarande enzymbestämning måste följas exakt.
Provtagning:

​Helblod: 3 - 5 mL. EDTA-rör (lila propp). För små barn minst 1 mL helblod.
Alternativt framrenad DNA: minst 3 µg och lägsta koncentration 50 ng/µl i 1,5-ml-Eppendorfrör.

Tilläggsinformation

​Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
Förvaring / transport:

Förvaring:

  • EDTA-helblod: Förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara blodet kylt i väntan på transport.
  • Framrenat DNA: Förvaras kylt i väntan på transport.


Transport: skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
  
Skicka provet till följande adress:

DNA-sektionen, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:

​Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Se ackrediteringens omfattning.

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.