Alternativa sökord: |
-
Sanfilippos sjukdom typ C, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos III typ C (MPSIIIC), genetisk diagnostik
-
acetyl-CoA:alfa-glukosaminid-N-acetyltransferasbrist, genetisk diagnostik
-
HGSNAT-genen
-
metakromatisk leukodystrofi (MLD), genetisk diagnostik
-
arylsylfatas A-brist, genetisk diagnostik
-
ARSA-genen
-
aspartylglukosaminuri (AGU), genetisk diagnostik
-
aspartylglukosaminidasbrist, genetisk diagnostik
-
AGA-genen
-
fukosidos, genetisk diagnostik
-
alfa-fukosidasbrist, genetisk diagnostik
-
FUCA1-genen
-
Fabrys sjukdom, genetisk diagnostik
-
angiokeratoma corporis diffusum, genetisk diagnostik
-
alfa-galaktosidas A-brist, genetisk diagnostik
-
GLA-genen
-
GM1 gangliosidos, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos IV typ B (MPSIVB), genetisk diagnostik
-
beta-galaktosidasbrist, genetisk diagnostik
-
GLB1-genen
-
Morquios sjukdom typ A, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos IV typ A (MPSIVA), genetisk diagnostik
-
galaktos-6-sulfatsulfatasbrist, genetisk diagnostik
-
GALNS-genen
-
Pompes sjukdom, genetisk diagnostik
-
glukogenos typ II, genetisk diagnostik
-
surt maltasbrist, genetisk diagnostik
-
glycogen storage disease (GSD II), genetisk diagnostik
-
GAA-genen
-
Gauchers sjukdom, genetisk diagnostik
-
morbus Gaucher, genetisk diagnostik
-
beta-glukosidasbrist, genetisk diagnostik
-
GBA-genen
-
Slys sjukdom, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos typ VII (MPS VII), genetisk diagnostik
-
beta-glukuronidasbrist, genetisk diagnostik
-
GUSB-genen
-
Sanfilippos sjukdom typ A, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos III typ A (MPSIIIA), genetisk diagnostik
-
heparansulfamidasbrist, genetisk diagnostik
-
SGSH-genen
-
Tay-Sachs sjukdom, genetisk diagnostik
-
GM2 gangliosidos typ I, genetisk diagnostik
-
hexosaminidas A (sulfat)-brist, genetisk diagnostik
-
HEXA-genen
-
Sandhoffs sjukdom, genetisk diagnostik
-
GM2 gangliosidos typ II, genetisk diagnostik
-
hexosaminidas A ochB-brist, genetisk diagnostik
-
HEXB-genen
-
Sanfilippos sjukdom typ B, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos III typ B (MPSIIIB), genetisk diagnostik
-
alfa-N-acetylglukosaminidasbrist, genetisk diagnostik
-
NAGLU-genen
-
Hunters sjukdom, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos II (MPSII), genetisk diagnostik
-
iduronat-2-sulfatsulfatasbrist, genetisk diagnostik
-
IDS-genen
-
Hurlers sjukdom, genetisk diagnostik
-
Scheies sjukdom, genetisk diagnostik
-
Hurler-Scheies sjukdom, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos I (MPSI), genetisk diagnostik
-
alfa-iduronidasbrist, genetisk diagnostik
-
IDUA-genen
-
alfa-mannosidos, genetisk diagnostik
-
mannosidos, genetisk diagnostik
-
alfa-mannosidasbrist, genetisk diagnostik
-
MAN2B1-genen
-
Schindlers sjukdom, genetisk diagnostik
-
Kanzakis sjukdom, genetisk diagnostik
-
alfa-N-acetylgalaktosaminidasbrist (alfa-NAGA-brist), genetisk diagnostik
-
NAGA-genen
-
Sanfilippos sjukdom typ D, genetisk diagnostik
-
mukopolysackaridos III typ D (MPSIIID), genetisk diagnostik
-
N-acetylglukosamin-6-sulfatsulfatasbrist, genetisk diagnostik
-
GNS-genen
-
sialidos, genetisk diagnostik
-
neuraminidasbrist, genetisk diagnostik
-
NEU1-genen
-
Santavuori-Haltias sjukdom, genetisk diagnostik
-
infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL), genetisk diagnostik
-
CLN1, genetisk diagnostik
-
palmitoylproteintioesterasbrist, genetisk diagnostik
-
PPT1-genen
-
Niemann-Picks sjukdom typ A/B, genetisk diagnostik
-
surt sfingomyelinas brist, genetisk diagnostik
-
ASM-brist, genetisk diagnostik
-
SMPD1-genen
|