C1-inhibitor (enz), P-

Klinisk kemi

Rapportnamn: P-C1-inhibitor (enz)
Indikationer / kompletterande analyser:
Bestämning av den enzymatiska aktiviteten av C1-inhibitorn (C1-INH) ingår som ett led i diagnostiken vid utredning av angioödem. Analysen är indicerad i tveksamma fall då kvantiteten C1INH i plasma kan ligga inom ref.intervallet trots att patienten kliniskt uppvisar attacker av angioödem. Detta gäller exempelvis hereditärt angioneurotiskt ödem (HAE) typ II och förvärvat angioneurotiskt ödem där enzymaktiviteten i plasma är låg trots normal mängd C1INH. Vid dessa tillstånd förekommer också låg halt av C4 (<30 %). Vid HAE typ I är C1INH aktiviteten alltid sänkt

Tilläggsinformation

Vid HAE typ II som beror på olika punktmutationer i den motsvarande genen bildas ett dysfunktionellt protein. Funktionell analys av C1-INH krävs då för att fastställa diagnosen. C1-INH-koncentrationen vid HAE typ II är i regel normal, men vid en variant ses mycket höga värden eftersom det dysfunktionella proteinet bildar komplex med albumin.. Förvärvad C1-INH-brist som beror på hyperkatabolism av hämmaren är oftast förenad med förekomst av M-komponent och skall inge misstanke om lymfoproliferativ sjukdom. Utmärkande för förvärvad C1-INH-brist hos patienter med M-komponent är att halten av C1q regelmässigt är mycket låg. Vid ytterligare en grupp av patienter med förvärvad C1-INH-brist påträffas autoantikroppar mot C1-INH. Autoantikroppar mot C1-INH har rapporterats kunna ge sänkt C1-INH-funktion i kombination med väsentligen normala immunokemiska C1-INH-värden, vilket kan försvåra differentiering mot HAE typ II. Ytterligare en grupp patienter med angioödem och/eller urtikaria kan identifieras: vid hypokomplementemiskt urtikaria-vaskulit syndrom (HUVS) finner man låga C1q-halter, normal halt av C1-INH och låga eller normala halter av C4 och C3. Dessa patienter har autoantikroppar mot den kollagenlika delen av C1q.
Metod:
Kemisk reaktion, fotometri
Remiss:
Elektroniskt eller konsultremiss
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp

Ange provtagningstid. 
Transporteras till Klinisk kemi inom 3 timmar.
Förvaring / transport:
Transporteras till Klinisk kemi inom 3 timmar. Vid längre tids förvaring centrifugeras och fryses avhälld plasma inom 4 timmar.
OBS! I dessa fall ska även infrysningstid (datum och klockslag) anges på remissen.
Referensintervall:
Svaret anges i % av aktiviteten i normalplasma; >95%.
Svarsrutiner:
Analys utförs vid behov.
Kommentar:
Bedömning av laboratorieläkare.