Aquaporin-4-ak, MOG-ak, NMO/NMOSD (IgG)

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
  • AQP4
  • Myelin-oligodendrocyt glykoprotein
  • Neuromyelitis optica
  • Multipel Skleros
  • MS
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om Neuromyelitis optica eller NMO-spektrumtillstånd (NMO/NMOSD). Differentialdiagnostik mellan NMO och Multipel Skleros (MS).

Tilläggsinformation

Neuromyelitis optica (NMO), även kallad Devics sjukdom, har länge ansetts vara en variant av multipel skleros (MS). Senare års karakterisering av sjukdomen och bakomliggande immunpatologi visar att neuromyelitis optica är en egen entitet bland de autoimmuna sjukdomarna och ingår i sjukdomsgruppen NMO-spektrumtillstånd (NMOSD). Upptäckten av en specifik autoantikropp (NMO-IgG-antikropp), som är riktad mot astrocyternas vattenkanaler, akvaporin-4, har inneburit att man säkrare kan diagnostisera och definiera neuromyelitis optica och särskilja sjukdomen från MS. Ca 90% av patienterna med NMO och mer än hälften med NMOSD är positiva för antikroppar mot aquaporin-4.  En del av patienter som är negativa för AQP4-ak kan uppvisa positivitet för antikroppar mot myelin-oligodendrocyt glykoprotein (MOG). Anti-MOG positiva patienter inom NMO/NMOSD särskiljer sig för bilaterala optikusneuriter och uppvisar större komponent av demyelinisering än AQP4-positiva patienter. MOG-ak anses inte vara lika specifika som AQP4-ak för NMO/NMOSD och kan förekomma ibland vid andra demyeliniserande sjukdomar såsom ADEM och MS.
 
Ensidig optikusneurit och myelit är obligat vid neuromyelitis optica men också vanligt vid MS. Sjukdomsförlopp, prognos och behandling vid NMO skiljer sig från MS. Skoven av optikusneurit och myelit ger ofta kvarstående funktionförluster och prognosen är dålig. Tidig diagnos och terapeutisk intervention är avgörande. Vanligtvis ger NMO svår symmetrisk tetra- eller paraplegi, skarp nivå av känselnedsättning nedanför lesionen och blås- och tarmdysfunktion. MS-myelit ger oftare mer diskreta och asymmetriska bortfall. Symtomgivande lesioner utanför synnerv och ryggmärg är sällsynta vid neuromyelitis optica.

Detektion av antikroppar mot AQP4 och MOG bör göras i serum. Diagnostisk betydelse av isolerad förekomst av AQP4-ak i likvor (dvs med negativt resultat i serum) är oklar.

Remiss:
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
Immunologi, Solna
Provtagning:
5 mL i gelrör, gul propp. Minsta mängd 1 mL serum eller 2 mL helblod.

Barn: Kapillärprovtagning, minsta mängd 300 µL serum.
Förvaring / transport:

​Kylförvaring om transport inte sker samma dag som provtagningen.
 

Referensintervall:

​Negativt (titer <10)

Svarsrutiner:
Analysen utförs normalt varje vecka. Svar (positivt/negativt) ges vanligtvis inom 7 dagar. Vid positiva fynd utförs titrering och titer anges i svaret.
Ackreditering:

​Nej

Kommentar:
För ytterligare information kontakta laboratoriet,
telefon 08-517 759 30