Galaktosemi, behandlingskontroll på filtrerpapper

CMMS

Alternativa sökord:
  • galaktosemi
  • galaktos-1 fosfat
  • galaktos
  • uridyltransferasbrist
Indikationer / kompletterande analyser:
Behandlingskontroll för galaktosemi, med bestämning av galaktos och galaktos-1-fosfat.

Används ej för diagnostik av galaktokinasbrist (GALK). Beställ istället Alditoler, U- .
Remiss:
Se anvisningen Nyföddhetscreening.
Provtagning:
Se rubrikerna Provtagning, Förvaring/transport och Kommentar i anvisningen Nyföddhetscreening.
Referensintervall:
< 0,1 mmol/L galaktos
< 0,1 mmol/L galaktos-1-fosfat
Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov (ungefär 1 - 2 gånger per månad).
Bedöms av laboratorieläkare.