Galaktosemi, behandlingskontroll på filtrerpapper

CMMS

Alternativa sökord:
  • galaktosemi
  • galaktos-1 fosfat
  • galaktos
  • uridyltransferasbrist
Indikationer / kompletterande analyser:
Behandlingskontroll för klassisk galaktosemi (GALT-brist), med bestämning av galaktos och galaktos-1-fosfat.
Kan också användas vid frågeställning galaktokinasbrist (GALK-brist) men det förutsätter att barnet intar laktos. För diagnostik av GALK-brist används dock primärt analysen Alditoler, U-.
Metod:

​Enzymmätning, fluorometri.

Remiss:
Se anvisningen PKU-prov.

Fyll i remissen tydligt med information nedan före provtagningen med blått eller svart bläck:
1. Beställare inkl. kombikakod samt telefonnummer och namn till ansvarig läkare
2. Namn och personnummer
3. Under meddelande skriv ”Galaktosemi-kontroll” och ange uppgifter som kan påverka bedömningen av resultatet, t.ex. pågående behandling.
Provtagning:
Venös provtagning i rör med koagulationsaktivator (röd propp) eller i rör med koagulationsaktivator och gel (gul propp). Blodet måste användas inom 10 minuter.
För yngre barn rekommenderas i första hand provtagning med öppen kanyl på handryggen eller i armveck.
EMLA kan användas - följ Karolinska Universitetslaboratoriets riktlinjer.
Låt huden torka ordentligt efter desinfektion. Desinfektionsmedel på insticksstället kontaminerar provet och påverkar analysresultatet.

Fyll två cirklar på filtrerpapperdelen på remissen. Droppa blodet mitt i cirkeln från remissens baksida och låt det diffundera ut mot kanterna tills ringen är helt fylld. Om provtagningen avbryts innan cirkeln är fylld måste man fortsätta med nästa cirkel.

Remisser med blodfläckar skall lufttorka horisontellt på icke-absorberande underlag i 3 timmar innan de stoppas i svarskuvert. Utsätt inte remisserna för direkt solljus eller stark värme.
Vid blodsmitta, märk remissen ”BLODSMITTA”.
 
Efter att provet torkat lägg det i en plastficka inn an det stoppas i kuvert. Kuvertet ska inte märkas.
Använd C4-kuvert om mer än en remiss skickas i samma kuvert.
Förvaring / transport:

​Använd PKU-laboratoriets svarspostetiketter och lägg provet på Postens brevlåda.

Referensintervall:
< 0,1 mmol/L galaktos
< 0,1 mmol/L galaktos-1-fosfat
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare. 
Analysen utförs vid behov. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 7 dagar.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Remitterande klinik kontaktas omgående om remissen är skadad, fel ifylld eller har otillräcklig mängd blod eller koagel. CMMS begär då in nytt prov.