Neuronala-ak

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
Rapportnamn: Neuronala-ak screening IFL (S-, Csv-), Neuronala-ak specifika IFL (S-, Csv-), Paraneoplastiska-ak Blot (S-, Csv-)
Akutföreskrifter:
Vid brådskande analyser kontakta laboratoriet, telefon 08-123 759 30
Indikationer / kompletterande analyser:
Indikation för analys av neuronala antikroppar är misstanke om paraneoplastiska neurologiska syndrom (PNS) eller autoimmuna encefaliter. Analys av neuronala-ak kan också bli aktuell i utredning av epilepsi och demens med psykossymtom samt vid cerebellär degeneration.

Tilläggsinformation

Kliniska symtom på limbiska encefaliter och PNS omfattar ofta kramper, minnesrubbningar och neuropsykiatriska symtom och kan vara mkt svåra att skilja åt. Laboratoriediagnostiken sker därför genom screening-analys av antikroppar med dels immunfluorescens på neuronala vävnadssnitt och rekombinanta specifika antigen samt med antigenspecifik lineblotteknik.

Autoantikroppar vid paraneoplastiska neuropatier är oftast riktade mot intracellulära antigen och uppkommer nästan alltid sekundärt till maligna sjukdomar (vanligast småcellig lungcancer, bröst- och ovarialtumörer). Centrala och perifera nervsystemet kan drabbas och symtom ses främst på encefalopati, cerebellär degeneration och /eller polyneuropatier. Behandling sker genom att eliminera bakomliggande malignitet. Analys rekommenderas på serumprov.

Autoimmun limbisk encefalit orsakas av autoantikroppar riktade mot olika antigen på cellmembranen och i synapser i ventrala och perifera nersystemet. Antikropparna påvisas säkrast i cerebrospinalvätska (CSV)(särskilt vid NMDAR-ak) men även ofta i serum. I varierande frekvens beroende på typ av antikropp ses bakomliggande maligniteter. Vanligtvis är immunmodulerade behandling effektiv, men vid bakomliggande tumörer ska dessa avlägsnas. Antikroppar mot NMDA receptorn är vanligaste orsaken till limbisk encefalit. Upp till ca 50% av dessa patienter har associerade teratom som driver sjukdomen.
Metod:
Både serum och cerebrospinalvätska kan användas för analys av neuronala antikroppar.
 

Neuronala antikroppspaneler omfattar:

1. Paraneoplastiska-ak - Hu, Yo, Ri, Ma2/Ta, CV2, Amphiphysin, Recoverin, SOX1, Titin, Zic4, GAD, Tr/DNER.
Metod: immunfluorescens på neuronala vävnadssnitt och pancreasöar.
Rapportnamn: Neuronala-ak screening IFL + Paraneoplastiska-ak Blot. 

2. Autoimmun encefalit-ak - NMDAR, LGI1 och CASPR2 (VGKC), AMPAR, GABAR och DPPX.
Metod: immunfluorescens på rekombinanta antigenspecifikt transfekterade celler.
Rapportnamn: Neuronala-ak specifika IFL.

OBS!

  • Vid misstanke om autoimmun GFAP-astrocytopati ska "Paraneoplastiska-ak" beställas i likvor (för detektion av GFAP-ak - antikroppar mot "glial fibrillary acidic protein")
  • Enskilda antikroppar mot NMDAR kan beställas och utförs med IFL på NMDAR transfekterade celler.
  • Csv analys av paraneoplastiska-ak med lineblot utförs endast om neuronal-ak screening i csv utfaller positivt då lineblot metoden kräver ofta mer likvor än det som finns tillgänglig för analys. Vid önskemål om linebloten trots negativt resultat i neuronal-ak screening vg kontakta lab: 08-123 75 930. Kvarstående likvor sparas i 2 månader.​

Remiss:
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
Immunologi
Provtagning:

Minsta mängd:

  • Serumanalys: 5 mL blodprov i rör utan tillsats, röd propp alternativt gelrör, gul propp. Minsta mängd 0,5 mL.
  • Likvoranalys: Minsta mängder är 0,5 mL csv för immunfluorescens (IFL) och 0,3 mL csv för Paraneoplastisk-blot. D v s önskas samtliga analyser krävs minst 0,8 mL csv.  

Cerebrospinalvätska tappas enligt gängse rutin i Polypropenrör ("polypropylen").

Använd endast rör av polypropylen plast. Dessa rör kan erhållas från Webbutiken på Karolinska Universitetslaboratoriet hemsida.
Sterilt provrör (vit kork, för urinodling m.m.)
Alternativt: Rör från Sarsedt 60.540.500 eller Sarstedt 62.9924.284

Rör av polystyren får ej användas (klarplast ex konisk botten med blå kork)

Provröret vänds minst 5ggr efter provtagning innan provet kan delas till olika laboratorier.

Förvaring / transport:
Efter provtagning får provet förvaras högst 4 tim i rumstemperatur, därefter ska förvaring ske i 2-8°C.

Svarsrutiner:
Resultat svaras ut som ”Negativt” alternativt ”Positivt” med svarskommentar. I svarskommentar framgår vilken antikropp som påvisats. Vid positiva fynd av antikroppar med antigenspecifikt transfekterade celler (såsom NMDAR-ak) utförs titrering och titer anges i svaret.

Analyserna utförs 1-2 ggr/vecka. Svar ges vanligtvis inom en vecka. Vid akut behov kontakta laboratoriet.

Ackreditering:

​Antikroppar mot GAD65, Hu, Yo, NMDAR, LGI1, CASPR2 och AQP4 är ackrediterade.

Kommentar:
För ytterligare information kontakta laboratoriet,
telefon 08-123 759 30