Hemoglobin Lepore genotyp, DNA-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: Hb Lepore
Rapportnamn: DNA-Hb Lepore
Indikationer / kompletterande analyser:
Undersökning på DNA-nivå (DNA-Hb Lepore) kan konfirmera identiteten av en hemoglobinvariant, som vid undersökning på proteinnivå (Hemoglobinfraktioner) inger misstanke om att vara Hb Lepore. Det är viktigt att identifiera Hb Lepore då denna Hb-variant funktionellt motsvarar ett beta-thalassemi-anlag, utan att ge den för heterozygot beta-thalassemi typiska stegringen av HbA2-halten. Denna undersökning identifierar endast den vanligast förekommande formen av Hb Lepore, dvs Hb Lepore Boston/Washington.
Metod:
PCR RFLP
Remiss:
Beställs elektroniskt eller på
Konsultremiss

Utredningen omfattar, förutom genotypning av Hb Lepore, även analys av hemoglobinfraktioner.
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp
Förvaring / transport:
Får ej centrifugeras.

Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur om ankomst till Klinisk kemi inom 3 dygn. Prov kan skickas med A-post.
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:
Analys utförs 2 gånger per månad.
Kommentar:
För mer information, kontakta Klinisk kemi telefon 08-517 719 99.