Alfa-thalassemi, DNA-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: Alfaglobin
Rapportnamn: DNA-Alfa-thalassemi
Indikationer / kompletterande analyser:
Undersökning på DNA-nivå för de globalt sett vanligast förekommande typerna av alfa-thalassemi. För att bedöma om det samtidigt finns annan hemoglobinsjukdom görs alltid undersökning av DNA-Alfa-thalassemi tillsammans med undersökning av B-Hemoglobinfraktioner. Analyserna kan utföras på samma prov.

Tilläggsinformation

Järnbrist är en viktig differentialdiagnos till alfa-thalassemi och bör alltid uteslutas – eller vid behov substitueras – innan utredning med bäring på alfa-thalassemi genomförs.

Analysen omfattar en panel av 20 olika alfa-thalassemi-mutationer (inklusive Hb Constant Spring). Metoden kan även detektera s k alpha-gene-triplication, vilket fenotypiskt motsvarar en beta-thalassemi. Övriga beta-thalassemi-former kan dock inte detekteras på detta sätt.
Metod:
PCR och hybridisering
Remiss:
Beställs elektroniskt eller på
Klinisk kemi, Special

Vid beställning av DNA-Alfa-thalassemi utförs också alltid analys av B-Hemoglobinfraktioner.
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp
Förvaring / transport:
Får ej centrifugeras!

Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur om ankomst till Klinisk kemi inom 3 dygn. Prov kan skickas med A-post.
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:
Analys utförs 2 gånger per månad.
Kommentar:
För mer information, kontakta Klinisk kemi telefon 08-517 719 99.