Alfa-thalassemi, DNA-
Klinisk kemi
| Alternativt sökord: | Alfaglobin |
| Rapportnamn: | DNA-Alfa-thalassemi |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Undersökning på DNA-nivå för de globalt sett vanligast förekommande typerna av alfa-thalassemi. För att bedöma om det samtidigt finns annan hemoglobinsjukdom görs alltid undersökning av DNA-Alfa-thalassemi tillsammans med undersökning av B-Hemoglobinfraktioner. Analyserna kan utföras på samma prov.
TilläggsinformationJärnbrist är en viktig differentialdiagnos till alfa-thalassemi och bör alltid uteslutas – eller vid behov substitueras – innan utredning med bäring på alfa-thalassemi genomförs.
Analysen omfattar en panel av 20 olika alfa-thalassemi-mutationer (inklusive Hb Constant Spring). Metoden kan även detektera s k alpha-gene-triplication, vilket fenotypiskt motsvarar en beta-thalassemi. Övriga beta-thalassemi-former kan dock inte detekteras på detta sätt. |
| Metod: |
PCR och hybridisering
|
| Remiss: |
Konsult
Går även att beställa elektroniskt. Vid beställning av DNA-Alfa-thalassemi utförs också alltid analys av B-Hemoglobinfraktioner. |
| Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp
|
| Förvaring / transport: |
Får ej centrifugeras!
Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur om ankomst till Klinisk kemi inom 3 dygn. Prov kan skickas med A-post. |
| Referensintervall: |
Bedömning av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Analys utförs 2 gånger per månad.
|
| Kommentar: |
För mer information, kontakta Klinisk kemi telefon 08-585 878 14.
|