Precisionsmedicin på Karolinska Universitetssjukhuset
På Karolinska Universitetssjukhuset införs precisionsmedicin successivt inom flera sjukdomsområden. Målet är att göra individanpassad diagnostik, behandling och uppföljning till en naturlig del av vårdens vardag.
Precisionsmedicin bygger på ett nära samarbete mellan kliniska verksamheter, diagnostiska specialiteter och forskning. Genom avancerad diagnostik, nya arbetssätt och digital infrastruktur utvecklas vården för att ge patienter mer individanpassade diagnoser och behandlingar.
Klinisk genomik
Klinisk genomik är en central del av precisionsmedicin på Karolinska och innebär att genetisk information analyseras och används i vården. Genom avancerade analyser av DNA och RNA kan sjukdomar diagnostiseras mer precist och behandlingar anpassas efter patientens biologiska förutsättningar.
Arbetet omfattar storskalig sekvensering, bioinformatik och utveckling av nya analysmetoder som successivt införs i vården. Genomiken är idag en viktig del av precisionsmedicin inom bland annat cancer och sällsynta sjukdomar.
Precisionsmedicin inom cancer
Precisionsmedicin används i allt större omfattning inom cancervården på Karolinska. Genom avancerade genetiska analyser kan behandling i högre grad anpassas utifrån den enskilda patientens tumörsjukdom.
Flera precisionsmedicinska analyser har införts i klinisk rutin, bland annat inom barncancer, sarkom, metastaserad bröstcancer, kolorektalcancer, prostatacancer, endometeriecancer, ovarialcancer, sällsynta tumörer och hematologiska maligniteter. Samtidigt pågår ett strukturerat arbete för att införa nya metoder inom fler cancerområden.
PM-forum Cancer samlar kompetenser från vård, diagnostik och forskning för att stödja införandet av nya precisionsmedicinska metoder i cancervården. Specialister från olika områden samverkar också i så kallade Molecular Tumor Boards, där komplexa patientfall diskuteras i multidisciplinära forum för att stödja beslut om diagnostik och behandling.
Precisionsmedicin vid sällsynta sjukdomar
Vid sällsynta sjukdomar bygger precisionsmedicin på ett nära samspel mellan avancerad diagnostik, forskning och högspecialiserad vård. Målet är att skapa sammanhållna patientflöden som omfattar hela kedjan från utredning till behandling och uppföljning.
En viktig del av modellen är användningen av helgenomsekvensering och andra genomiska analyser som stödjer utredning, behandling och uppföljning. Sedan helgenomsekvensering infördes i klinisk rutin har fler än 3 500 patienter med sällsynta sjukdomar fått en genetisk diagnos.
Region Stockholm, genom Karolinska Universitetssjukhuset är en av de regioner som har fått uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård för medfödd metabol sjukdom, inklusive nyföddhetsscreening. NHV-uppdraget omfattar nyföddhetsscreening, riktad utredning, klinisk bedömning och avancerad behandling av medfödda metabola sjukdomar hos barn och vuxna. Läs mer om NHV-uppdraget på denna sida.
Datadriven vård och forskning
Precisionsmedicin bygger på att information från många olika källor kan användas tillsammans. Karolinska utvecklar därför digitala lösningar som gör det möjligt att integrera data från diagnostik, behandling och uppföljning för att stödja kliniska beslut och forskning.
Arbetet omfattar bland annat utveckling av databaser och beräkningsmiljöer för genomiska data samt AI-baserade verktyg för att analysera och tolka stora datamängder. Gemensamma standarder behövs också för att information ska kunna delas, analyseras och återanvändas på ett säkert sätt.
Utvecklingsmiljö för precisionsmedicinsk diagnostik i BioClinicum
BioClinicum är Karolinska Universitetssjukhusets forskningsbyggnad i Solna, som delas med Karolinska Institutet. Här byggs nya miljöer för precisionsdiagnostik där genomik, avancerad diagnostik, forskning och klinisk verksamhet samlas nära vården. Satsningen ska skapa bättre förutsättningar för att utveckla och införa framtidens metoder inom precisionsmedicin.
Läs mer om hur framtidens precisionsdiagnostik samlas i BioClinicum.