Multidisciplinär bedömning av barn (barnläkare, barnortoped, genetiker, radiolog, barnspecialiserad fysioterapeut, arbetsterapeut, ortopedingenjör och tandläkare). Läkemedelsbehandling och korsettutprovning för barn
Tolkning av genetisk analys för barn och vuxna
Ortopediska ingrepp och frakturbedömning gällande barn och vuxna
Genetisk diagnostik och bedömning
Tolkning av genetisk analys vid misstänkt OI (utan känd ärftlig förändring).
En första bedömning av patienter med OI (oavsett ålder).
Vid misstanke om OI intrauterint ska NHVe konsulteras.
Vid misstanke om OI vid födsel ska skelettröntgenbilder av nyfödd bedömas av NHVe.
Barn med misstänkt OI där diagnosen inte kan ställas lokalt eller regionalt ska remitteras till NHVe för högspecialiserad utredning.
Läkemedelsbehandling
Barn med OI som bedömts av NHVe vara i behov av läkemedelsbehandling ( Bisfosfonatbehandling) ska behandlas och följas upp enligt instruktion från NHVe.
Ortopediska ingrepp
All elektiv ortopedisk kirurgi som syftar till att förebygga frakturer eller korrigera/förebygga felställningar i rörben och rygg hos barn med OI och vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV.
Bedömning av frakturer av långa rörben och rygg hos barn med OI samt vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV för beslut om var och hur frakturen ska behandlas.
Korsettutprovning
Ställningstagande till och utprovning av korsett för barn.