Osteogenesis imperfecta hos barn - NHV
Karolinska Universitetssjukhuset har ett uppdrag att bedriva vård vid osteogenesis imperfecta hos barn som nationell högspecialiserad vård, NHV-uppdrag. Detta uppdrag bedrivs inom både Barnneurologi och Barnortopedi
Om NHV-uppdraget
Region Stockholm genom Karolinska Universitetssjukhuset har från den 1 januari 2023 ett uppdrag att bedriva viss vård, enligt nedan inom vårdområdet osteogenesis imperfecta som nationell högspecialiserad vård, så kallad NHV-uppdrag. På vuxensidan bedrivs vården vid två NHV-enheter, och den vård som avser barn och ungdomar bedrivs vid en enhet.
Region Stockholm har uppdraget för barn och ungdomar (upp till 18 år) gällande bedömning och läkemedelsbehandling samt för barn och vuxna gällande genetisk diagnostik, ortopediska ingrepp och frakturbehandling. Länkar till vuxenenheterna i Region Stockholm finns här; Vuxenortopeden, Ryggkirurgen och Klinisk genetik
Det finns ytterligare två NHV-enheter på vuxensidan där vården bedrivs och som vi samarbetar med: Region Uppsala genom Akademiska Sjukhuset och Region Östergötland genom Universitetssjukhuset i Linköping
NHV införs på uppdrag av Socialstyrelsen för att komma till rätta med underdiagnostik, underbehandling och brister i uppföljningen. Syftet är att få till en jämlik vård med ökad patientsäkerhet och vårdkvalitet, samt förbättrad kunskapsutveckling.
Om osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta är en ärftlig sjukdom i skelett och bindväv där det mest framträdande symtomet är benbrott. I Sverige föds ungefär 1 av 10 000 barn varje år med denna sjukdom, och hos de allra flesta beror sjukdomen på en defekt i eller brist av det viktiga proteinet kollagen typ 1 som finns i många av kroppens vävnader, främst skelettet men symptom är vanliga även från ledband, ögon, öron, hjärta, kärl och tänder. Svårighetsgraden varierar stort och behandlingen måste därför anpassas individuellt. Det är en ovanlig sjukdom med symtom som kräver många inblandade specialister.
Se här för närmare detaljer gällande det som i Socialstyrelsens beslut benämns osteogenesis imperfecta.
Om OI-teamet
OI-teamet är ett multidisciplinärt team där de olika specialisterna gör individuella bedömningar och de sammanvägda fynden, resultaten av utredningar, kliniska undersökningar och barnens symptom leder till behandlingsval samt upprättande av uppföljningsplan efter behov. Vid oklar diagnos eller lindrig sjukdom så individualiseras besökets omfattning.
Remiss med önskemål om diagnostik/fortsatt uppföljning enligt NHV-uppdrag utfärdas av specialist till barnneurologiska mottagningen och märks med OI-teamet, skickas till:
Barnneurologimottagningen QC82
Karolinska Universitetssjukhuset
Karolinska vägen 37A
171 76 Stockholm
Vid akuta frakturer kontaktas barnortopedjour på telefon 08-123 770 60
PAL-skapet kvarstannar hos remittenten. Den fortsatta uppföljningen inklusive utvärdering av eventuell terapieffekt sker i samarbete mellan NHV och hemmaregionen.