Skelettdysplasier

NHV-tillståndet inkluderar följande, oavsett ålder:

• Utredning vid oklar diagnos.
  Vid misstänkt skelettdysplasi där diagnos inte kunnat fastställas efter primärutredning och misstanke kvarstår eller om en familjär predisposition föreligger ska kontakt tas med nationell högspecialiserad vårdenhet (NHV-enhet). Utredning innefattar exempelvis klinisk, radiologisk och genetisk bedömning samt klinisk och genetisk rådgivning.
• Upprättande av diagnosspecifik vårdplan.
  Alla patienter med fastställd allvarlig skelettdysplasi (se förklaring nedan), ska få minst en bedömning vid NHV-enhet för upprättande av diagnosspecifik vårdplan.
• Ställningstagande till avancerad behandling.
  Avser ställningstagande till in- och utsättning av avancerad behandling när sådan kan vara aktuell. Med avancerad behandling avses exempelvis: enzymsubstitution (t.ex. asfotas alfa vid hypofosfatasi) antikroppsbehandling (t.ex burosumab vid x-bunden hypofosfatemisk rakit), behandling med receptorantagonister, stamcellsbehandling och eventuellt genterapi.

Tillståndet gäller från 1 september 2025 och tillsvidare.