Medfödda immunologiska sjukdomar

Följande ska utgöra nationell högspecialiserad vård vid medfödd immunologisk sjukdom:

• Handhavande av larm från nyföddhetsscreening och dirigering av den fortsatta handläggningen vid medfödd immunologisk sjukdom.
  • Verifiering av nyföddhetsscreening genom riktad utredning med exempelvis immunologiska, genetiska och biokemiska analyser.
• Klinisk bedömning vid säkerställd medfödd immunologisk sjukdom.
  • Minst en av de kliniska bedömningarna ska göras av en nationell högspecialiserad vårdenhet (NHV-enhet), oavsett patientens ålder.
• Klinisk bedömning vid fortsatt misstanke om medfödd immunologisk sjukdom med komplex symptombild efter avslutad basal immunologisk utredning, oavsett patientens ålder.
  • Fortsatt bedömning och om möjligt bekräftande av diagnos vid oklar genetisk variant eller negativ genetisk utredning oavsett patientens ålder.
• Utredning inför, och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling, samt uppföljning och kontroller av sådan behandling, oavsett patientens ålder.
  • Stamcellstransplantation vid medfödd immunologisk sjukdom ska utföras vid NHV-enhet, oavsett patientens ålder.

Tillståndet gäller från den 1 januari 2026 och tillsvidare.