112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Porfyriner, total, F-

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:

Analysen ingår:

  • i porfyriutredning vid misstanke om akut eller kutan porfyri
  • i behandlingskontroll för hereditär koproporfyri (HCP), porfyria variegata (PV), erytropoetisk protoporfyri (EPP), X-bunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP), kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) och hepatoerytropoetisk porfyri (HEP)
  • i vissa fall i anlagsbestämning och genetisk diagnostik för HCP, PV, EPP, XLEPP, CEP och HEP.
Metod:
Jonbyteskromatografi, spektrofotometri.
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare och Labportalen:
  • patienter med fastställd porfyridiagnos: "Porfyri,behandlingskontroll-F".
  • i övriga fall "Porfyriutredning -F" .
Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Porfyriutredning".

För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning.
Provtagning:
Feces:

Ungefär 15 mL (motsvarar ungefär en matsked). Ljusskydda!

  • Använd plastbehållare avsedd för provtagning (t ex från Medicarriers sortiment: 67461 (sputumbägare) eller 87791 (faecesrör). Behållare får maximalt fyllas till hälften.
  • Märk behållaren med RID-nummer eller personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn.
  • Ange provtagningsdatum på behållaren.
  • Analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad.
  • Ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie.
  • Förvara i kylskåp i väntan på transport.

Se "ID-kontroll och märkning" för generell information.
Förvaring / transport:

Fecesprov:

  • Skickas i början av veckan.
  • Skickas omedelbart efter provtagningen så att det är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport.
  • Fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta provet skickas med post, måste det skickas i kolsyreis.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" .
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).

Skicka prover till följande adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Referensintervall:
Mindre än 200 nmol/g torrvikt.
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1-2 gånger per månad.
Bedöms av laboratorieläkare.
Svar skickas till beställaren.
Ackreditering:
Ja.
Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS).
CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.