112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Porfyriner, total, F-

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:

Analysen ingår:

  • i porfyriutredning vid misstanke om akut eller kutan porfyri
  • i behandlingskontroll för hereditär koproporfyri (HCP), porfyria variegata (PV), erytropoetisk protoporfyri (EPP), X-bunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP), kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) och hepatoerytropoetisk porfyri (HEP)
  • i vissa fall i anlagsbestämning och genetisk diagnostik för HCP, PV, EPP, XLEPP, CEP och HEP.
Metod:
Jonbyteskromatografi, spektrofotometri.
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare:
  • patienter med fastställd porfyridiagnos:"Porfyri,behandlingskontroll-F".
  • i övriga fall "Porfyriutredning -F" .
Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Porfyriutredning".

För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning.
Provtagning:
Ungefär 15 mL feces. Plastbehållare med skruvlock, får maximalt fyllas till hälften. Ljusskydda!

Tilläggsinformation

Använd plastbehållare avsedd för provtagning (till exempel från Medicarriers sortiment: 67461 (sputumbägare) och 87791 (faecesrör).

Se "ID-kontroll och märkning" för generell information.

  • märk behållaren med RID-nummer eller personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • ange provtagningsdatum på behållaren
  • analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad
  • 15 mL motsvarar ungefär en matsked
  • ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:

Fecesprovet ska skickas omedelbart efter provtagningen så att det är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport.

Fecesprovet som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall det frysta provet ska skickas med post, måste det skickas i kolsyreis.
Skicka i början av veckan.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" .
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).

Skicka provet till följande adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 Solna
Referensintervall:
Mindre än 200 nmol/g torrvikt.
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1-2 gånger per månad.
Bedöms av laboratorieläkare.
Svar skickas till beställaren.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS).
CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.