Muskelbiopsi, metabol utredning

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:	Används för biokemiska, morfologiska, histokemiska och molekylärbiologiska undersökningar vid misstanke om defekt i den mitokondriella andningskedjan samt vid misstanke om vissa andra muskelsjukdomar.
Remiss:	Patienter inom Stockholms läns landsting: konsultremiss i TakeCare Patienter utanför Stockholms läns landsting behöver två ifyllda remisser: konsultremiss specialistvårdsremiss. Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet Önskemål/frågeställning/diagnos Kliniska data Medicinering Bedöm behovet för provtagning under narkos.
Provtagning:	Remiss för provtagning skickas till (CMMS). Patienten kallas för provtagning på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna. Provtagning på vuxna utförs på CMMS mottagning, Karolinska vägen 37A (fd Astrid Lindgrens Barnsjukhus). Provtagning på barn utförs på pediatrisk dagvårdsavdelning. Provtagning utförs i lokalbedövning i underbenet (m. tibialis anterior). Provtagningen under narkos/lustgas utförs i undantagsfall. Om patienten behöver provtagning under narkos, ange detta på remissen. Om patienten inte kan flyttas kontakta CMMS för diskussion om provtagning. Skicka remisser till följande adress: Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar L7:05 Karolinska Universitetssjukhuset Solna 171 76 Stockholm
Förvaring / transport:	Patienten kallas för provtagning på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna. Om patienten inte kan flyttas kontakta CMMS för diskussion om provtagning.
Svarsrutiner:	Analysen utförs vid behov (ungefär 2 - 4 gånger per vecka). Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej