Fettsyror, mycket långkedjiga, P-

CMMS

Alternativa sökord:	Fytansyra, P- Very Long Chained Fatty Acid, P- Pristansyra, P- Plasmalogener, P- VLCFA, P- peroxisomal screening peroxisomal sjukdom
Indikationer / kompletterande analyser:	Diagnostik av peroxisomala sjukdomar såsom X-bunden adrenoleukodystrofi, peroxisomal biogenesdefekt, Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och Refsums sjukdom.
Metod:	Gaskromatografi-masspektrometri (GC-MS).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "Fettsyror, mycket långkedjiga -P". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Provtagning:	Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka plasman fryst. För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Referensintervall:	Se utlåtande av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 2 - 4 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 13 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.