Nya upptäckter om allvarlig sjukdom hos barn ger bättre möjligheter att diagnostisera och förstå hjärnpåverkan

Nyhet 2026-09-08

Studien handlar om sjukdomar där vissa immunceller har förändrats och samlas på fel ställen i kroppen, där de orsakar inflammation och skador. Dessa sjukdomar kallas histiocytoser och kan drabba både barn och vuxna och kan i vissa fall leda till en allvarlig påverkan på hjärnan.

– Påverkan på hjärnan är en särskilt svår komplikation att upptäcka och behandla. Förändringarna kan utvecklas under lång tid med smygande symtom som kan vara svåra att se, samtidigt som möjligheterna att följa vad som händer i hjärnan är begränsade. Det innebär att sjukdomen ibland uppmärksammas först när skador redan har blivit bestående, säger Egle Kvedaraite, forskare och ST-läkare på Karolinska Universitetssjukhuset.

Kan öppna för tidigare upptäckt

I den aktuella studien har forskarna hittat förändringar i ryggmärgsvätska och blod som kan ge en bild av vad som händer i hjärnan medan sjukdomsprocessen pågår. En av de identifierade förändringarna följde också sjukdomsaktiviteten över tid och under behandling.

– Resultaten kan på sikt ge möjlighet att upptäcka sjukdomsprocessen i hjärnan tidigare och bättre följa om behandlingen fungerar.

Den nya kunskapen om biologiska processer som är kopplade till skadorna i hjärnan kan dessutom bidra till att identifiera nya sätt att behandla och förebygga dem, genom att rikta insatser mot de underliggande sjukdomsmekanismer.

– Vi kartlägger signalvägar och identifierar nya biomarkörer för den allvarliga neurodegeneration som kan utvecklas vid vissa former av histiocytos, däribland Langerhans cellhistiocytos som ofta drabbar barn. Resultaten kan öppna för tidigare diagnostik och bättre behandlingsuppföljning av en neurologisk komplikation som i dag kan vara svår att upptäcka innan skador utvecklas.

Nya insikter om immunologiska processer i hjärnan

Forskarna analyserade ryggmärgsvätska och blod från patienter, framför allt barn, med Langerhans cellhistiocytos (LCH). Patienter med histiocytos-associerad neurodegeneration jämfördes med patienter utan neurodegeneration samt med andra kontrollgrupper. Med en bred proteinanalys undersöktes omkring 180 proteiner för att hitta biologiska signaler som skiljde grupperna åt.

Det kanske viktigaste fyndet är tecken på en aktiv immunologisk process i hjärnan, med särskilt starka signaler kopplade till makrofager. En av de identifierade biomarkörerna följde sjukdomsaktiviteten över tid och under behandling, vilket tyder på att den kan ha potential att användas för att monitorera sjukdomsförloppet.

– Det ger en betydligt mer detaljerad bild av vad som pågår biologiskt än när enbart mått på redan uppkommen nervcellsskada används. Fynden talar för att det kan finnas en pågående immunologisk sjukdomsprocess som potentiellt går att upptäcka och på sikt påverka innan skadorna i hjärnan blivit irreversibla.

Stark internationell position inom området

Tidigare forskning har framför allt fokuserat på markörer som visar att nervceller redan har tagit skada. Det som gör den här studien särskilt unik är att den går ett steg längre och kartlägger de biologiska processerna bakom neurodegeneration, samtidigt som nya biomarkörer identifieras som kan användas för att upptäcka och följa sjukdomsprocessen.

– Nästa steg i forskningen är att studera hjärnvävnaden mer direkt med nya tekniker som gör det möjligt att undersöka både enskilda celler och var i vävnaden de befinner sig. På så sätt kan vi förstå vilka celler som är involverade och vad som driver de processer som nu har identifierats, säger Egle Kvedaraite.

Karolinska Universitetssjukhuset och professor Jan-Inge Henters forskargrupp har en lång tradition inom både histiocytos och undersökning av biomarkörer för nervskada, och tillsammans med internationella samarbeten utgör sjukhuset en av de ledande forskningsmiljöerna inom detta område.