Fyra nya uppdrag inom nationell högspecialiserad vård träder i kraft

Nyhet 2025-09-01

Nationell högspecialiserad vård (NHV) innebär att vård av vissa särskilt sällsynta eller svårbehandlade diagnoser och vårdområden koncentreras till max fem utförare i Sverige.

Dysmeli

Dysmeli är ett samlingsnamn för diagnoser där delar av armar eller ben saknas från födseln, ofta kallat reduktionsmissbildning. Andra medfödda avvikelser kan vara extra fingrar, hyperplasi eller hypoplasi av hand eller arm samt stela leder.

I Region Stockholm finns sedan 25 år ett multidisciplinärt dysmeli-team som tar emot nyfödda, nyinflyttade barn och barn med amputationsskador. Teamet leds av barnortopeder, neurologer och handkirurger och inkluderar fysioterapeuter, arbetsterapeuter och ortopedingenjörer. För vuxna koordineras vården via ett deformitetsteam. Behandling innefattar ofta kirurgi, hjälpmedel som ortoser eller proteser, samt rehabilitering.

Tillståndet för dysmeli hanterar Karolinska Universitetssjukhuset i samarbete med handkirurgiska kliniken på Södersjukhuset samt väletablerad fysio- och arbetsterapi inom Region Stockholm.

– Vi är glada och stolta över tilldelningen och att få verka som en av fyra NHV-enheter för dysmeli. Nu kan vår kompetens utvecklas vidare och vi kan i ännu högre takt tillsammans med övriga NHV enheter arbeta för och bidra till optimerad behandling, hög kvalité på vård och forskning och jämlik vård nationellt, säger Anna Ekesbo Freisinger, verksamhetschef Högspecialiserad barnortopedi och barnmedicin på Astrid Lindgrens Barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset. Hon fortsätter:

– Patientgruppen är helt beroende av ett multidisciplinärt synkroniserat och sömlöst omhändertagande med livslång uppföljning, träning och stöd. Nödvändig struktur är komplicerad och kräver synnerligen bred multidisciplinär kompetens och stort engagemang av alla som ingår i vårdkedjan - och det har vi, säger Anna Ekesbo Freisinger.

Skelettdysplacier

Tillståndet för skelettdysplasier innebär att sjukhuset förstärker sin position som ett nationellt centrum, med fokus på skräddarsydda vårdlösningar och tvärvetenskapligt samarbete för att förbättra livskvaliteten och funktionaliteten för patienterna.

Socialstyrelsen har tilldelat Region Stockholm, genom Karolinska Universitetssjukhuset, ett NHV-tillstånd för viss vård vid skelettdysplasier, som ett av fyra nationella center. Tillståndet omfattar utredning av oklara diagnoser vid misstänkt skelettdysplasi, upprättande av diagnosspecifika vårdplaner samt beslut om avancerad behandling. Vården är komplex och kräver både en viss patientvolym och multidisciplinär kompetens för att upprätthålla en hög nivå. Syftet med att koncentrera denna vård inom ramen för ett NHV-uppdrag är att säkerställa hög kvalitet och patientsäkerhet samt främja kunskapsutveckling inom området, samtidigt som resurserna används på bästa möjliga sätt.

– På Karolinska Universitetssjukhuset har vi under många år utvecklat ett multidisciplinärt omhändertagande av patienter med olika genetiska skelettavvikelser där våra team består av en bredd av kompetenser för att kunna erbjuda bästa möjliga vård. Vi är stolta över att vårt arbete har uppmärksammats och ser fram emot att fortsätta utveckla denna vård inom ramen för det tilldelade NHV-uppdraget, säger Anders Tidblad, sektionschef vid Barnendokrinmottagningen på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset.

Sällsynta njursjukdomar

Tillståndet för sällsynta njursjukdomar gäller temaöverskridande för både barn och vuxna. I Sverige finns ungefär 700 barn med sällsynta njursjukdomar och till Karolinska Universitetssjukhuset kommer ungefär 40 procent av dem. 

– Vi har tagit hand om de här patienterna sedan många år tillbaka. NHV-tillståndet är en bekräftelse på att det vi redan nu gör är ett bra och viktigt arbete för dem, säger Maria Herthelius, läkare och sektionschef vid Barnnjurmedicin på Karolinska. 

Det barn som drabbas av en sällsynt njursjukdom får sannolikt leva med den i hela livet. Uppdelningen mellan barn och vuxna är därför inte lika strikt som för en del andra sjukdomar, enligt Maria Herthelius.

– Att centralisera kunskapen till ett antal vårdgivare som kan ha nära samarbeten mellan barn- och vuxennjurmedicin blir därför en stor vinst för patienten, säger hon.

Utöver Karolinska Universitetssjukhuset ger Socialstyrelsen även Region Skåne, Region Uppsala och Västra Götalandsregionen tillståndet för sällsynta njursjukdomar.

Koagulationssjukdomar

Sedan 1970-talet har det bedrivits utomlänsvård för patienter med blödarsjuka på Karolinska Universitetssjukhuset. Idag följs det cirka 540 patienter med hemofili A, hemofili B och svår von Willebrands sjukdom på Karolinska, vilket är hälften av alla patienter med dessa diagnoser i Sverige. En formalisering av uppdraget genom att utses till NHV-center förväntas garantera kontinuitet för denna patientgrupp och beräknas förbättra patientsäkerheten i och med att Karolinskas roll förtydligas.

– Med den snabba utveckling vi nu ser inom både diagnostik och nya terapier vid blödarsjuka är det bra att barn och vuxna med blödarsjuka garanteras tillgång till högspecialiserade koagulationscentra, säger Maria Magnusson, verksamhetschef Medicinsk enhet Hematologi, Karolinska Universitetssjukhuset.

I uppdraget ingår diagnostik vid misstanke om medfödd blödningssjukdom, genetisk vägledning, klinisk bedömning och behandling av patienter med hemofili A, hemofili B och svårare former av von Willebrands sjukdom.

Uppdraget innebär även ett förtydligande om att planerad högriskkirurgi vid blödarsjuka ska ske på NHV-enhet och att koagulations-och kirurgteam på Karolinska konsulteras även för ställningstagande till var och hur akut-och lågriskkirurgi kan genomföras. Karolinska Universitetssjukhuset kommer också ha dialog med patientens ordinarie vårdgivare om vården vid förvärvad hemofili och förvärvad von Willebrands sjukdom samt vid avancerad trombossjukdom hos barn. 

– Våra multidisciplinära team, på barn-och vuxenkoagulationsmottagningarna, bedriver vården av patienter med koagulationsrubbningar i nära samarbete med specialkoagulationslab och kollegor inom många olika specialiteter på Karolinska, säger Maria Magnusson.

Karolinska delar tillståndet för koagulationssjukdomar med Region Skåne och Västra Götalandsregionen. 

FAKTA:

Läs mer om nationell högspecialiserad vård på Karolinska Universitetssjukhuset:
https://www.karolinska.se/vard/for-vardgivare/nationell-hogspecialiserad-vard-nhv/